一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统

摘要

本发明提供一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统，所述系统包括信息管理模块和信息分析及处理模块，所述信息管理模块包括药物基因对项目信息管理模块和基因信息管理模块，所述信息分析及处理模块包括信息自动匹配模块和样本信息处理及分析模块；所述基因信息管理模块用于用户对系统中涉及的基因信息进行新增和/或编辑管理。本发明基因信息中的基因可以为ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1等多种，对应本发明系统中多种不同的药物基因对项目的需求。本发明所述系统适应性广，且该系统对实验结果的分析和给出包含精准药物指导的基因检测报告的速度快。

权利要求

1.一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统，所述系统包括信息管理模块(1)和信息分析及处理模块(2)，所述信息管理模块(1)包括药物基因对项目信息管理模块(149)和基因信息管理模块(146)，所述信息分析及处理模块(2)包括信息自动匹配模块(21)和样本信息处理及分析模块(256)；

所述信息管理模块(1)主要用于提供整理后的信息资料以供系统选择和匹配；所述药物基因对项目信息管理模块(149)用于使用系统的用户在系统中新增和/或编辑管理药物基因对项目信息，所述药物基因对项目信息管理模块(149)中包含多个药物基因对项目，每个所述药物基因对项目包含一种或一类药物和一个或多个基因，所述药物基因对项目信息用于为系统自动识别和匹配实验文件信息和基因信息提供前提；所述基因信息管理模块(146)用于用户对系统中涉及的基因信息进行新增和/或编辑管理；

所述信息自动匹配模块(21)用于将信息管理模块(1)管理后的信息与用户上传至系统中的实验结果文件进行自动匹配和解析，所述样本信息处理及分析模块(256)用于用户将实验结果文件上传至系统中以及在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息。

2.根据权利要求1所述系统，其特征在于，所述信息管理模块(1)还包括用药知识库信息管理模块(150)，且所述用药知识库信息管理模块(150)用于使用系统的用户新增和/或编辑管理用药知识库信息，所述用药知识库信息用于为系统在给出基因检测报告前自动获取与该基因检测结果相匹配的用药知识信息。

3.根据权利要求1所述系统，其特征在于，所述信息管理模块(1)还包括实验文件信息管理模块(157)，所述实验文件信息管理模块(157)用于用户新增和/或整理存储在系统中的实验结果文件信息，所述实验结果文件中包含使用测序仪通过线下实验检测到的样本的实验结果。

4.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述信息自动匹配模块(21)包括实验文件信息自动匹配模块(254)、基因信息自动匹配模块(258)、用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)；

所述实验文件信息自动匹配模块(254)和基因信息自动匹配模块(258)共同用于将实验结果文件与系统中的基因信息自动匹配和解析；

所述用药知识信息自动匹配模块(261)用于在系统对实验结果文件进行自动解析之后对系统自动解析的合格结果或对人工填写的结果与系统中的用药知识库中用药知识自动匹配；

所述待审报告自动生成模块(255)用于在所述用药知识信息自动匹配模块(261)匹配到相关用药知识信息后自动生成待审核的检测报告；

优选所述样本信息处理及分析模块(256)包括用于用户上传实验结果文件至系统中的前处理模块；还包括在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息的后处理模块。

5.根据权利要求4所述的系统，其特征在于，所述后处理模块包括用于人工审核系统生成的“待审报告”的第一单元，优选所述“第一单元”设置为先后由两位不同的专家用户人工审核“待审报告”，所述专家用户包括初审专家和复审专家；优选所述后处理模块包括用于对系统判定为“可疑”即“不合格”的结果做出人工判定，以判定该结果是否合格的第二单元。

6.根据权利要求4所述的系统，其特征在于，所述后处理模块包括用于对使用所述系统的其它用户已经人工判定为“合格”的结果进行人工复核，以复核该结果是否可接受，并在复核为结果可接受时，可供选填一个结果至系统中的“第三单元”。

7.根据权利要求1～6中任意一项所述的系统，其特征在于，所述药物基因对项目信息包括5-FU-DPYD、5-FU-MSI、5-FU-MTHFR、5-FU-TP、5-FU-TYMS、阿德福韦酯-HBV-P区、阿芬太尼-CYP3A4、阿芬太尼-CYP3A5、阿立哌唑-CYP2D6、阿霉素-GATP1.GSTM1、铂类-GSTP1、利福平-NAT2、华法林-CYP2C9.VKORC1、阿司匹林-COX1、氯吡格雷-CYP2C19、叶酸-MTHFR和伊立替康-UGT1A1中的一种或多种。

8.根据权利要求1～6中任意一项所述的系统，其特征在于，所述药物基因对项目信息包括含蒽环类药物和基因TOP2A(mRNA)的蒽环类-TOP2A(mRNA)，和含芳香族抗癫痫类药物和基因HLA-B的芳香族抗癫痫类-HLA-B。

9.根据权利要求1～6中任意一项所述的系统，其特征在于，所述样本信息处理及分析模块(256)包括“样本信息”、“患者信息”、“项目信息”、“其他信息”、“报告审核”这五个管理单元；所述系统中药物基因对项目信息管理模块(149)中的药物基因对项目数量为10个以上，优选在50个以上，更优选在100个以上；同一个药物基因对项目中药物和基因信息均相同，不同的药物基因对项目中药物信息和/或基因信息不同。

10.根据权利要求1所述系统，其特征在于，所述基因信息中的基因包括HBV-BCP区、HBV-P区、HBV-前C区、21基因、ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1中的一种或多种。

说明书

一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统

技术领域

[0001] 本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统。

背景技术

[0002] 基因与人类的生活息息相关，一个主要方面体现在基因对人类健康的重大影响，先天性的基因缺陷或后天性的基因突变与个体的身体健康，疾病的发生、发展有着密不可分的联系。随着基因与人类机体健康的关系被越来越多地发现、证实，为了满足社会对更好地预防和治疗基因相关疾病的需求，国内外涌现了众多提供基因检测技术服务的机构。

[0003] 医学检测报告作为医学检测服务的产品，其准确性和时效性一直是医学检测服务行业的追求。医学分子生物学检测所涉及的检测方法或平台多种多样，对不同平台的结果进行分析，所需要的知识背景不尽相同，分析标准也不尽相同。而提供检测服务的不同机构或者是同一机构的不同项目对于检测平台的采取和检测报告的内容、样式会有自身的考虑和要求。

[0004] 目前，大部分检测机构，仍采用纯人工的方式进行检测结果的判读，检测报告的出具，而且在检测报告样式的选择时也是采用人工区分。纯人工的工作方式效率低下，知识局限，注释片面，当面临大批量数据处理时，容易疲劳，影响工作质量，而当业务内容涉及到多个检测方法或平台时，对参加检测结果解读和分析的人员的能力和数量要求会提高。可见，纯人工的工作方式在增加人力成本和时间成本的同时，还会影响检测报告的准确性和时效性。

[0005] 现有的一些医学检测报告系统多针对类似生化常规的传统医学检测业务，少有的涉及基因检测的报告系统，只能针对一种平台的检测结果进行自动分析甚至需要靠人工分析后录入检测结果，智能化不够，适用性不强；而更少有的涉及精准用药相关的报告系统，对项目的定义不清晰，不便于理解，无法达成业内共识。另外，自动化检测报告的生成也只能既定一种标准化的报告样式，而无法同时满足不同机构或项目的个性化需求，而且缺少人工审核流程的嵌入。综上所述，现有检测报告系统可分析的检测平台的局限性以及频繁的人工操作可能引起的失误都将影响检测报告的准确性和时效性。

[0006] 发明专利申请CN201710468430提供一种基因检测产品报告系统及方法，所述系统包括：移动端销售服务系统，用于用户选择基因检测产品并下单支付并采集受检者的基本信息和样本绑定信息；临床样本管理系统，用于接收来自移动端销售服务系统的受检者的基本信息和样本绑定信息；实验室数据管理系统，用于存储样本从下订单开始到测序数据从测序仪转到指定存储位置为止；报告生成系统生成报告后存储到实验室数据管理系统中，并推送到移动端销售服务系统发送给指定的报告接收人；报告生成系统，用于接收来自临床样本管理系统的受检者基本信息和样本绑定信息及来自实验室数据管理系统的检测结果，生成报告。但从说明书中可见，该发明中用药知识的给出和报告的生成都依赖于人工完成，并不能自动生成基因检测报告。

[0007] 发明专利申请CN201810594702提供了一种氯吡格雷用药相关基因检测报告的自动出具系统，涵盖了患者基本信息、检测结果、检测结论、个体化用药建议等众多信息，能够对大量信息进行有效整合、集中展示，个体化用药建议部分可以统一编辑好后直接套用，也可以单独添加个性化备注信息；即使在检测例数较多的情况下，也可以根据基因检测仪器上的相关基因(CYP 2C19、PON1和ABCB1基因)的基因型的结果快速、高效、准确地出具氯吡格雷用药相关基因检测报告，只要录入患者基本临床信息和基因检测结果，便可自动出具检测报告。避免了出具繁琐的报告时耗费的大量人力，可节约大量的时间成本，并可降低出具报告时的错误发生率，从而便于医护人员临床工作中的使用。该系统仅针对氯吡格雷这种单一的药物和相应的基因检测有效。

[0008] 发明专利申请CN201810883463提供了一种基于基因检测的健康指导报告生成方法、装置及服务器，包括首先获取用户基因检测结果及用户输入的待查询疾病的输入操作；然后根据预设的疾病与基因位点之间的对应关系确定与待查询疾病对应的基因位点信息；
然后在用户基因检测结果中确定与基因位点信息对应的基因型信息；然后基于基因位点信息、基因型信息和预设的计算公式计算用户的健康指数；最后根据健康指数和预设的健康报告生成方式生成健康指导报告，以便于用户根据健康指导报告进行待查询疾病的预防和控制，解决了由于不了解基因情况难以准确的进行疾病预防和控制的技术问题，达到了帮助用户了解自身基因情况和健康情况，更好的进行疾病的预防和控制的技术效果。发明专利CN201410487501公开了一种自动生成基因检测报告的方法及装置，该方法包括：获取受检对象的遗传信息和样本信息；通过遗传信息查询基因数据库，获取与遗传信息对应的表征信息；调用基因检测报告的标准化模板，并将样本信息和与遗传信息对应的表征信息导入标准化模板中，自动生成基因检测报告。通过上述方式，本发明能够节约大量时间，保证准确性，及时使基因检测报告得到更新。上述系统均不能针对不同的基因检测项目自动出具含用药指导知识的检测报告。

[0009] 因此，本领域需要一种精准用药智能报告系统及生成报告的方法。

发明内容

[0010] 因此，本发明提供一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统，所述系统包括信息管理模块(1)和信息分析及处理模块(2)，所述信息管理模块(1)包括药物基因对项目信息管理模块(149)和基因信息管理模块(146)，所述信息分析及处理模块(2)包括信息自动匹配模块(21)和样本信息处理及分析模块(256)；

[0011] 所述信息管理模块(1)主要用于提供整理后的信息资料以供系统选择和匹配；所述药物基因对项目信息管理模块(149)用于使用系统的用户在系统中新增和/或编辑管理药物基因对项目信息，所述药物基因对项目信息管理模块(149)中包含多个药物基因对项目，每个所述药物基因对项目包含一种或一类药物和一个或多个基因，所述药物基因对项目信息用于为系统自动识别和匹配实验文件信息和基因信息提供前提；所述基因信息管理模块(146)用于用户对系统中涉及的基因信息进行新增和/或编辑管理；

[0012] 所述信息自动匹配模块(21)用于将信息管理模块(1)管理后的信息与用户上传至系统中的实验结果文件进行自动匹配和解析，所述样本信息处理及分析模块(256)用于用户将实验结果文件上传至系统中以及在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息。

[0013] 在一种具体的实施方式中，所述信息管理模块(1)还包括用药知识库信息管理模块(150)，且所述用药知识库信息管理模块(150)用于使用系统的用户新增和/或编辑管理用药知识库信息，所述用药知识库信息用于为系统在给出基因检测报告前自动获取与该基因检测结果相匹配的用药知识信息。

[0014] 在一种具体的实施方式中，所述信息管理模块(1)还包括实验文件信息管理模块(157)，所述实验文件信息管理模块(157)用于用户新增和/或整理存储在系统中的实验结果文件信息，所述实验结果文件中包含使用测序仪通过线下实验检测到的样本的实验结果。

[0015] 在一种具体的实施方式中，所述信息自动匹配模块(21)包括实验文件信息自动匹配模块(254)、基因信息自动匹配模块(258)、用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)；所述实验文件信息自动匹配模块(254)和基因信息自动匹配模块(258)共同用于将实验结果文件与系统中的基因信息自动匹配和解析；所述用药知识信息自动匹配模块(261)用于在系统对实验结果文件进行自动解析之后对系统自动解析的合格结果或对人工填写的结果与系统中的用药知识库中用药知识自动匹配；所述待审报告自动生成模块(255)用于在所述用药知识信息自动匹配模块(261)匹配到相关用药知识信息后自动生成待审核的检测报告；优选所述样本信息处理及分析模块(256)包括用于用户上传实验结果文件至系统中的前处理模块；还包括在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息的后处理模块。

[0016] 在一种具体的实施方式中，所述后处理模块包括用于人工审核系统生成的“待审报告”的第一单元，优选所述“第一单元”设置为先后由两位不同的专家用户人工审核“待审报告”，所述专家用户包括初审专家和复审专家；优选所述后处理模块包括用于对系统判定为“可疑”即“不合格”的结果做出人工判定，以判定该结果是否合格的第二单元。

[0017] 在一种具体的实施方式中，所述后处理模块包括用于对使用所述系统的其它用户已经人工判定为“合格”的结果进行人工复核，以复核该结果是否可接受，并在复核为结果可接受时，可供选填一个结果至系统中的“第三单元”。

[0018] 在一种具体的实施方式中，所述药物基因对项目信息包括5-FU-DPYD、5-FU-MSI、5-FU-MTHFR、5-FU-TP、5-FU-TYMS、阿德福韦酯-HBV-P区、阿芬太尼-CYP3A4、阿芬太尼-CYP3A5、阿立哌唑-CYP2D6、阿霉素-GATP1.GSTM1、铂类-GSTP1、利福平-NAT2、华法林-CYP2C9.VKORC1、阿司匹林-COX1、氯吡格雷-CYP2C19、叶酸-MTHFR和伊立替康-UGT1A1中的一种或多种。

[0019] 在一种具体的实施方式中，所述药物基因对项目信息包括含蒽环类药物和基因TOP2A(mRNA)的蒽环类-TOP2A(mRNA)，和含芳香族抗癫痫类药物和基因HLA-B的芳香族抗癫痫类-HLA-B。

[0020] 在一种具体的实施方式中，所述样本信息处理及分析模块(256)包括“样本信息”、“患者信息”、“项目信息”、“其他信息”、“报告审核”这五个管理单元；所述系统中药物基因对项目信息管理模块(149)中的药物基因对项目数量为10个以上，优选在50个以上，更优选在100个以上；同一个药物基因对项目中药物和基因信息均相同，不同的药物基因对项目中药物信息和/或基因信息不同。

[0021] 在一种具体的实施方式中，所述基因信息中的基因包括HBV-BCP区、HBV-P区、HBV-前C区、21基因、ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1中的一种或多种。

[0022] 本发明至少具有如下有益效果：

[0023] 1、与现有技术相比，本发明公开的精准用药智能报告系统，信息分析及处理模块能够自动对各平台检测结果进行解析，完成质控过滤、结果判读，能够自动提取或生成各检测结果原始图谱；并能够自动按需求选取检测报告模板进而填充相关信息，生成检测报告，能够实时展示检测样本的流程状态并实时提醒。具体地，本发明的每个药物基因对项目中都包括一种或一类确定的药物和一个或多个确定的基因，不同的两个药物基因对项目间药物不同和/或基因不同。每个项目在写法上可以是药物在前基因在后或基因在前药物在后。基于本发明中设置有多种不同的药物基因对项目，本发明提供的系统可以自动提取和匹配相应的数据，使得本发明所述系统能自动判断该基因型相应的用药情况并由系统自动生成检测报告。只因最大限度地让报告更为严谨和让报告的出具更为谨慎，因而本发明由系统自动生成“待审报告”，由专家进行人工审核后才形成待下载的报告终稿。尤其优选的是两位不同专家先后审核该待审报告后方形成待下载的报告终稿。

[0024] 2、本发明所述系统能实时展示和提醒样本流程状态。优选的，本发明所述系统在检验前嵌入了人工审核样本信息修改申请的流程、检验中嵌入了人工审核和人工处理不合格检测结果的流程、检验后嵌入了人工审核检测报告的流程，确保业务流程的可控性与安全性。

[0025] 3、本发明能够自动发送检测报告至指定邮箱，确保报告发放的及时性。本发明在减少人力成本和时间成本以及优化资源配置的同时，提高了检测报告的准确性和时效性。

[0026] 4、本发明基于以药物基因对命名的方式，将检测项目中各种检测结果和用药指导建议一一对应，以供检测报告出具时，自动根据药物-基因的命名规则匹配用药知识库中同一药物基因命名项目对应的预设医学意义、自动调取，不再需要人为根据不同的检测结果去书写或选择用药指导建议。并实时收纳、归总项目相关的研究报道，定期更新用药指导建议，确保各项目用药指导建议的准确、规范和统一。

[0027] 5、本发明很大程度上减少了人工参与，减少了时间成本和人力成本，提高了检测结果分析和报告出具的准确性和时效性。

[0028] 6、优选的，本发明的系统含待办事项信息管理模块151，系统能够及时自动发送相应的待办列表至相关账号指定的微信或QQ账号，实现实时监控，实时处理。

[0029] 7、优选的，本发明的系统含报告模板信息管理模块160，本发明在实现标准化报告样式的基础上可满足个性化报告样式需求。

[0030] 8、优选的，本发明可应用精准用药智能管理系统管理实验结果文件，能减少人为因素造成的文件丢失及安全性低的风险，提高实验结果文件的查询准确度及速度，不仅效率高，且安全性也比较高。

[0031] 9、本发明基因信息中的基因可以为ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1等多种，对应本发明系统中多种不同的药物基因对项目的需求。本发明所述系统适应性广，且该系统对实验结果的分析和给出包含精准药物指导的基因检测报告的速度快。

附图说明

[0032] 图1为本发明所述精准用药智能报告系统的结构示意图。

[0033] 图2为系统工作流程图。

[0034] 图3为已经完成的小细胞肺癌能否使用药物“伊立替康”的药物基因组学基因检测报告。

[0035] 图4为尚未完成的叶酸代谢障碍-MTHFR的遗传风险基因检测报告。

[0036] 图5为已经完成的服用铂类药物的毒副作用风险的检测报告。

[0037] 图6为已经完成的服用铂类药物的另一药物基因对的毒副作用风险的检测报告。

[0038] 图7为药物基因对项目信息管理模块149对应的页面示意图。

[0039] 图8为用药知识库信息管理模块150对应的页面示意图。

[0040] 图9为待办事项信息管理模块151对应的页面示意图。

[0041] 图10为实验文件信息管理模块157对应的页面示意图。

[0042] 图11为基因位点信息管理模块147对应的页面示意图。

[0043] 图12为报告模板信息管理模块160对应的页面示意图。

[0044] 图13为对基因信息自动匹配模块258进行规则预置的示意图。

[0045] 图14为经过验文件信息自动匹配模块254和基因信息自动匹配模块258自动匹配后得到的位点结果和结果图谱。

[0046] 图15为用于用药知识信息自动匹配模块261的规则预置示意图，且具体可以在用药知识库信息管理模块150中操作。

[0047] 图16为经过验文件信息自动匹配模块254和基因信息自动匹配模块258自动匹配后结果为可疑，且经样本信息处理及分析模块256处理后得到的位点结果和结果图谱。

[0048] 图17为样本信息处理及分析模块256中实验员用户向系统中上传实验结果文件的页面示意图。

具体实施方式

[0049] 实施例1

[0050] 实施例1为本发明所述指导精准用药的基因检测智能报告系统的概述和效果。

[0051] 一、本发明中，基因检测和精准用药智能报告系统的用途

[0052] 本系统的用途是为医院或患者等客户提供基因检测和精准用药报告。例如，对于药物基因对“别嘌呤醇-HLA-B”来说，因别嘌呤醇这种常用的治疗痛风药物，其不良反应与HLA-B*5801显著相关，对于痛风患者能否常规使用别嘌呤醇，医院会委托基因检测公司检测该患者是否携带HLA-B*5801。如果基因检测结果为不携带HLA-B*5801，可以考虑使用常规的别嘌呤醇治疗方案；而若基因检测结果为携带HLA-B*5801，该患者使用别嘌呤醇进行治疗时发生毒副作用的风险较高，医生则会结合临床实际，调整治疗方案。

[0053] 二、本发明中所述系统开发之前的现有技术

[0054] 在现有技术中，最初整个从基因检测到给出报告的流程都全部由人工完成。具体是实验员收到相应的实验样本后，做实验得出相应的实验结果文件，实验员同时也会把留存的一部分待检样本反馈到基因检测公司。实验员在做实验得到检测结果后，把检测结果发给数据分析部，数据分析部成员通过人工判定这些检测结果进而得出基因型，然后给出报告。之后数据分析部一般通过邮件等方式将结果报告发送给实验员，再由实验员将结果打印给相关医生。因为实验员可能做不出实验，但又无法得知原因，因而基因检测公司还设置有技术支持部门，以便进一步核实原因和结果。因为现有技术中这些工作几乎全部由人工完成，且“技术员/实验员”、“技术支持部成员”以及“数据分析部成员”之间通常都是发邮件沟通文件和数据，这样会导致各工作人员之间信息流通不及时，且人肉眼的主观判断很受限。后续有专利文献中对其中的一些步骤开发出相应的系统使得部分步骤得以自动化完成，但这些现有技术中都不是基于“药物基因对”项目管理技术，也就一般都无法自动进行用药知识信息自动匹配、报告模板自动匹配和待审报告自动生成。因此，本领域有必要开发一种新的基因检测和精准用药智能报告系统。

[0055] 三、本发明中，基因检测和精准用药智能报告系统一般的使用流程

[0056] 1、医院检验科将收检的检测申请单、样本(如血液)及样本信息交给使用本系统的第一种用户角色“实验员”，实验员先将收检信息输入系统中，再线下去做基因检测实验，他把基因检测的实验结果反馈到系统中，系统自动对检测结果进行解析。解析后一般是第一种情况：系统判定为“可读”，即结果“合格”；第二种情况：系统判定为“可疑”，即结果“不合格”；在系统规则以外的内容，就显示为可疑；以及第三种情况：系统无法判定，此时显示为等待数据。

[0057] 其中，实验员离线做完基因检测实验后，在上传结果前一般先在系统中录入“样本信息”、“患者信息”和“项目信息”等内容；在录入必要信息后将检测结果上传到系统中。

[0058] 2、使用本系统的第二种用户角色是“技术支持用户”：该用户专门处理这些“可疑”问题的原因。其经验和水平一般会比实验员更高。例如“可疑”问题包括阴参、阳参不对，无法匹配。一般技术支持用户处理后会有三种结果：判定检测结果合格，判定检测结果不合格且要求实验员重检，判定检测结果不合格但不能再做实验则退检。

[0059] 3、使用本系统的第三种用户角色是“数据分析用户”：他是针对报告来处理。可以说其比“技术支持用户”更资深、更高级。

[0060] 4、综上所述，实验员在线下做完实验后把结果反馈到本系统中，一种情况是系统自动对检测仪器的检测结果进行解析后，系统判别为“可读”，系统自动确定结果，之后系统自动给出待审核的检测报告。另一种情况是系统自动对检测仪器的检测结果进行解析后，判别为可疑，然后由“技术支持用户”和“数据分析用户”共同来人工确定结果。之后系统自动给出待审核的检测报告。“数据分析用户”在审核报告时，可以是通过或不通过。如果两个审核员都通过，则形成最终的基因检测和精准用药报告。此外，系统除判读为“可读”和“可疑”以外，还有些结果系统判断不了。这种少数的情况下，可以不经过系统，而人工填结果。

[0061] 具体地，无论在哪个阶段，若系统判别不合格，则系统判别为“可疑”状态，显示“处理中”。等“技术支持用户”去处理，处理后为“可读”、“重检”和“退检”三种情况，其中“重检”时，一般需要填写理由。“技术支持用户”处理后，该可疑状态修改显示为“已解决”。如果“数据分析用户”认为“技术支持用户”的处理结果和意见正确，则接受并选填相应的检测结果(基因型)。如果“数据分析用户”不接受“技术支持用户”的意见，则这条消息又变成“可疑”状态。另外，使用本系统的第四种用户角色是“管理员”。“管理员”的主要工作是对系统中的信息进行维护，系统中的信息包括基因信息、药物基因对项目信息、基因位点信息、报告的模板信息、检测方法信息、检测类别信息、样本状态信息、样本类型信息、药物信息和技术平台信息等信息。其中例如设置和编辑报告的模板中的参考资料和参考文献，管理员用户可以将其中“参考资料”设置为会列出具体的参考内容，而“参考文献”设置为只列出参考的文件名称。

[0062] 5、待该基因检测报告定稿后，实验员把它下载发放给客户，例如医院的医生。

[0063] 四、使用本发明所述基因检测和精准用药智能报告系统的有益效果

[0064] 1、本发明的系统完全解决了现有技术中文件输送和接收不及时、文件传送和存储容易出现纰漏的问题，以及解决了单纯靠人工肉眼判读结果而容易出现劳动强度大、易出错和客观性不足的问题。本发明中的报告的准时性大幅提升，例如实验员将检测结果上传到系统，经系统判读之后，一两分钟就能生成准确的报告并打印出来。

[0065] 2、本发明系统中包含“自动匹配模块”，使得系统能自动匹配和判读实验员上传的基因检测结果，且一般判读结果为可读或可疑，可读的结果可以直接由系统中包含的“用药知识信息自动匹配模块”匹配相应的用药知识，且系统自动给出供数据分析用户审核的“待审核”报告。使得待检样本中有相当可观的精准用药报告工作量基本由机器代替人工，报告给出的速度快，且准确度更高。

[0066] 实施例2

[0067] 如图1所示，实施例2为本发明所述指导精准用药的基因检测智能报告系统的全面详细的结构图。

[0068] 从图1可见，本发明提供一种用于指导精准用药的基因检测智能报告系统，所述系统包括信息管理模块(1)和信息分析及处理模块(2)，所述信息管理模块包括药物基因对项目信息管理模块(149)、用药知识库信息管理模块(150)、待办事项信息管理模块(151)、样本类型信息管理模块(152)、药物信息管理模块(153)、实验文件信息管理模块(157)、基因信息管理模块(146)、基因位点信息管理模块(147)、样本状态信息管理模块(148)、数据字典信息管理模块(159)和报告模板信息管理模块(160)，所述信息分析及处理模块(2)包括信息自动匹配模块(21)和样本信息处理及分析模块(256)，且所述信息自动匹配模块(21)包括实验文件信息自动匹配模块(254)、基因信息自动匹配模块(258)、用药知识信息自动匹配模块(261)、报告模板自动匹配模块(262)、待审报告自动生成模块(255)。

[0069] 本发明中，设置信息管理模块1的主要目的是提供资料让系统来选择和匹配。本发明中，药物基因对项目包括药物部分和基因部分，同种药物匹配的基因不同则所得的项目不同，同种基因匹配的药物不同时所得的项目也不相同，本系统中基于一个项目对应一个药物基因对的原理自动匹配相关信息和读取相关信息。

[0070] 药物基因对项目信息管理模块中将药物与基因关联，两者匹配就形成药物基因对项目，用于系统直接识别多种不同的项目。在现有技术中只检测基因，一般将单独的基因形成项目，而本发明的系统中将药物和基因匹配起来形成药物基因对，这样就减少了很多人工辨别，可以直接由系统辨别。

[0071] 所述药物基因对项目信息包括5-FU-DPYD、5-FU-MSI、5-FU-MTHFR、5-FU-TP、5-FU-TYMS、阿德福韦酯-HBV-P区、阿芬太尼-CYP3A4、阿芬太尼-CYP3A5、阿立哌唑-CYP2D6、阿霉素-GATP1.GSTM1、铂类-GSTP1、利福平-NAT2、华法林-CYP2C9.VKORC1、阿司匹林-COX1、氯吡格雷-CYP2C19、叶酸-MTHFR中的一种或多种。

[0072] 本发明的项目中，多数药物基因对项目都是一种药物对应一个基因，例如上述5-FU-DPYD、5-FU-MSI、5-FU-MTHFR、利福平-NAT2、阿司匹林-COX1、氯吡格雷-CYP2C19等等。也有一种药物对应多个基因的实例，例如，药物华法林和基因CYP2C9和基因VKORC1。还有一类药物对应一个基因的实例，例如，蒽环类药物和基因TOP2A(mRNA)；或者是芳香族抗癫痫类药物和基因HLA-B。

[0073] 所述用药知识库信息管理模块(150)用于使用系统的用户新增和/或编辑管理用药知识库信息，所述用药知识库信息用于为系统在给出基因检测报告前自动获取与该基因检测结果相匹配的用药知识信息；

[0074] 所述待办事项信息管理模块(151)用于使用系统的各用户查阅和处理其职责下的各项待办事项；用于系统的各类用户一目了然地认识到自己的待办事项有哪些。方便用户自主辨别和明悉哪些工作应该在哪时候完成，以及提供方便快捷的进入系统去处理工作的通道。

[0075] 所述样本类型信息管理模块(152)用于用户对基因检测的生物样本类型信息进行新增和/或编辑管理；所述样本类型信息包括DNA、FTA卡、PCR产物、穿刺骨髓、穿刺组织、静脉血、抗凝外周血、口腔拭子、石蜡组织、心包积液、新鲜组织、胸腹水、胸腔积液、血浆和血清中的一种或多种。

[0076] 所述药物信息管理模块(153)用于用户对与基因检测相关的治疗药物的信息进行新增和/或编辑管理；所述药物信息中的药物包括5-FU、α受体阻滞剂、β受体阻滞剂、阿德福韦酯、阿芬太尼、阿立哌唑、阿霉素、阿米替林、阿那曲唑、阿司匹林、阿托伐他汀、阿扎司琼、埃克替尼、艾美拉唑、艾司利卡西平、氨氯地平、昂丹司琼、奥卡西平、氯吡格雷中的一种或多种。

[0077] 所述实验文件信息管理模块(157)用于用户新增和/或整理存储在系统中的实验文件信息，所述实验文件中包含使用检测仪器通过线下实验检测到的检测结果文件；所述实验文件信息管理模块157主要用于对实验检测结果文件进行集中存放和管理。本发明提供的系统将实验文件集中存放，再也不会出现实验文件丢失、被忽略、被拖延处理和不可溯源等问题。

[0078] 所述基因信息管理模块(146)用于用户对系统中涉及的基因信息进行新增和/或编辑管理；所述基因信息中的基因包括HBV-BCP区、HBV-P区、HBV-前C区、21基因、ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1中的一种或多种。

[0079] 所述基因位点信息管理模块(147)用于用户对系统中涉及的基因位点信息进行新增和/或编辑管理；所述基因位点包括基因CYP2D6对应的位点CYP2D6*10(C188T)、CYP2D6*5(del)和CYP2D6*14(G1846A)，以及基因“HBV-BCP区”和“HBV-P区”对应的基因位点HBV-BCP区(A176ZT)、HBV-BCP区(G1764A)、HBV-P区(V173L)、HBV-P区(M204V/1/S)、HBV-P区(M250V)、HBV-P区(N236T)、HBV-P区(A181V/T)、HBV-P区(S202G/I)、HBV-P区(I169T)、HBV-P区(T184A/G/1/S)中的一种或多种。

[0080] 所述样本状态信息管理模块(148)用于用户对系统中涉及的样本状态信息进行新增和/或编辑管理；所述样本状态信息包括潮湿、霉变、凝血、染色、溶血、正常、组织量少中的一种或多种。

[0081] 所述数据字典信息管理模块(159)用于用户对系统中涉及的数据字典信息进行新增和/或编辑管理，所述数据字典信息包括检测方法信息、检测技术平台信息和检测目的类别信息；所述检测方法信息包括DNA抽提/ARMS-PCR、DNA抽提/PCR扩增/基因测序、RNA抽提/反转录荧光定量PCR、RNA抽提/反转录荧光定量PCR、RNA抽提/荧光原位杂交法中的一种或多种，所述检测技术平台信息包含焦磷酸测序平台，所述检测目的类别信息包含用药和体检中的一种或多种。

[0082] 所述报告模板信息管理模块(160)用于用户对系统中涉及的报告模板信息进行新增和/或编辑管理；所述报告模板信息中的报告模板包括通用模板和个性化模板；优选对于每个所述药物基因对项目都至少包含一个通用模板或个性化模板。

[0083] 本发明中除了设置系统模版，还设置个性化模板。本发明中，除了系统自动的模板以外，还可以设置多个个性化报告模板。且系统可以根据具体情况结合去自动选择合适的报告模板。例如，有的医院只需要检测报告的第一页即可。有的医院不需要检测报告中的图谱或参考文献。有的医院需要在基因型后面加上[野生型][突变杂合型]等具体描述的字样。这样，系统可以通过“报告模板自动匹配模块262”自动调取报告模板。

[0084] 所述实验文件信息自动匹配模块(254)和基因信息自动匹配模块(258)共同用于将实验结果文件与系统中的基因型信息自动匹配、判读和解析；

[0085] 所述用药知识信息自动匹配模块(261)用于在系统对实验结果文件进行自动解析之后对系统自动解析的合格结果或对人工填写的合格结果与系统中的用药知识库中用药知识自动匹配；

[0086] 所述报告模板自动匹配模块(262)用于用户录入样本信息和药物基因对项目信息后，系统自动匹配到一个初始报告模板；

[0087] 待系统对实验结果文件进行自动解析之后，对系统自动解析的合格结果或对人工填写的结果由待审报告自动生成模块(255)自动匹配到初始报告模板中，且在所述用药知识信息自动匹配模块(261)匹配到相关用药知识信息后形成待审报告；

[0088] 所述样本信息处理及分析模块(256)包括用于用户上传实验结果文件至系统中的前处理模块；所述样本信息处理及分析模块(256)还包括在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息的后处理模块；

[0089] 所述样本信息处理及分析模块(256)还用于用户一目了然地看到与其相关的所有检测样本的所有流程节点状态，并对检测样本进行操作和处理。且具体可设置为一张表不需下拉就能看到所有的检测样本的报告处理进度。

[0090] 所述后处理模块包括用于人工审核系统生成的“待审报告”的第一单元，优选所述“第一单元”设置为先后由两位不同的专家用户人工审核“待审报告”，所述专家用户包括初审专家和复审专家。

[0091] 优选所述后处理模块还包括用于对系统判定为“可疑”即“不合格”的结果做出人工判定，以判定该结果是否合格的第二单元；

[0092] 所述“后处理模块”还包括用于对使用所述系统的其它用户已经人工判定为“合格”的结果进行人工复核，以复核该结果是否可接受，并在复核为结果可接受时，可供选填一个基因型结果至系统中的“第三单元”。

[0093] 以下将分模块详细介绍本系统的结构。

[0094] 一、《药物基因对信息管理模块149》

[0095] 系统中例如包含110多条基因信息和170多种药物信息时，将一条基因或多条基因和一种药物或一类药物组配形成药物基因对项目，因而系统中必然包含很多种“药物基因对”项目内容。如5-FU-DPYD、5-FU-MSI、5-FU-MTHFR、5-FU-TP、5-FU-TYMS、阿德福韦酯-HBV-P区、阿芬太尼-CYP3A4、阿芬太尼-CYP3A5、阿立哌唑-CYP2D6、阿霉素-GATP1.GSTM1、铂类-GSTP1、利福平-NAT2、华法林-CYP2C9.VKORC1、阿司匹林-COX1、氯吡格雷-CYP2C19、叶酸-MTHFR等。

[0096] 药物与基因相关，两者匹配就组成药物基因对。

[0097] 现有技术中只检测基因，而本发明的系统中将药物和基因匹配起来形成药物基因对，这样就减少了很多人工辨别，可以直接由系统辨别。以前一个基因可能对应很多种不确定的药物，而一个药物也可能对应很多个不确定的基因，这就需要耗费很多的人工精力来辨别。

[0098] 本发明中药物基因对项目示例：

[0099] 项目1：代表第一个药物基因对，如：5-Fu-MSI，其中5-Fu是药物5-Fu(fluorouracil)。

[0100] 项目2：代表第二个药物基因对，如：5-Fu-DPYD。

[0101] 项目3：代表第三个药物基因对，如：5-Fu-TP。

[0102] 项目4：代表第四个药物基因对，如：阿司匹林-COX1。

[0103] 项目5：代表第五个药物基因对，如：伊立替康-UGT1A1。

[0104] 项目6：代表第六个药物基因对，如：氯吡格雷-CYP2C19。

[0105] 项目7：代表第七个药物基因对，如：舒芬太尼-CYP3A4。

[0106] 二、《用药知识库信息管理模块150》

[0107] 该模块用于为系统提供与基因型(系统自动匹配出的合格基因型结果，或者系统自动匹配为可疑后人工确定的合格基因型结果)匹配的用药知识让系统自动选择和匹配。

[0108] 例如，对于5-FU-DPYD这个药物基因对项目，具体的用药建议有两种：一种是该患者使用5-FU时发生毒副作用的风险较高，适当调整给药剂量或修改治疗方案。第二种是该患者可以按照常规方案使用5-FU。而对于5-FU-MSI这个药物基因对项目，具体的用药建议有三种：第一种是该患者微卫星稳定(MSS)，可以从5-FU的辅助化疗中获益。第二种是该患者微卫星低度不稳定(MSS-L)，可以从5-FU的辅助化疗中获益。第三种是该患者微卫星高度不稳定(MSS-H)，不能从5-FU的辅助化疗中获益。

[0109] 在对用药知识库管理时，例如新增用药建议信息，对于他莫普芬-CYP2D6这个药物基因对项目，就需要对项目下属的三个基因位点的检测结果组合给出用药建议。例如CYP2D6*10(C188T)，对应CC-野生型或CT-突变杂合型，CYP2D6*5(del)，对应非缺失型，CYP2D6*14(G1846A)，对应GG-野生型。对应的用药建议是“该患者CYP2D6代谢型为EM，可以按照常规方案使用他莫普芬”。

[0110] 在对用药知识库管理时，填写用药建议，选填适用该用药建议的各相关位点的检测结果组合(位点的检测结果为空，则等同未知或未检测)。

[0111] 本发明中，用药知识库信息管理模块150用于用户管理各项目各检测结果的医学意义，所述医学意义包括但不限于用药建议和健康体检结论，用于检测报告生成时医学意义的匹配，智能化的自动匹配减少了人工填写时的错误，规范统一的医学意义，实时跟进和周期性的更新机制，杜绝了因个人经验和信息量不同导致的不严谨、不规范。

[0112] 三、《待办事项信息管理模块151》

[0113] 为了使得每位用户的“待办事项信息”能一目了然，系统一般会在首页中显示每位用户的“待办列表”信息。例如某个时间点，使用管理员的账号登录系统后，在首页的“待办列表”中显示：待“加急处理”的样本数为342条，“待修改”的样本数为9条，“退检”的样本数为3条，“重检”的样本数为56条，“待下载”的样本数为51条，“位点可疑”的样本数为11条，待“修改申请”的样本数为1条，“位点匹配失败”的样本数为3条，“用药建议未找到”的样本数为0条，“可疑已回复”的样本数为0条，“待审核”的样本数为55条。

[0114] 无论是哪种角色的系统用户，例如“实验员”、“技术支持用户”、“数据分析用户”和“管理员”用户，都会有其相应的待办事项列表。

[0115] 具体地，所述待办事项信息管理模块(151)包括加急处理单元、待修改单元、退检单元、重检单元、待下载单元、位点可疑单元、修改申请单元、位点匹配失败单元、医学意义未找到单元、可疑已回复单元和待审核单元这11个单元。本发明待办事项信息管理模块(151)的系统首页中即可实时显示符合需求的样本信息数量，其下11个单元的各标签指向对应目标页面，可一键访问，从而实现快速、高效进入目标页面，节约时间。

[0116] 四、《样本类型信息管理模块152》

[0117] 所述样本类型信息包括DNA、FTA卡、PCR产物、穿刺骨髓、穿刺组织、静脉血、抗凝外周血、口腔拭子、石蜡组织、心包积液、新鲜组织、胸腹水、胸腔积液、血浆、血清这15种样本类型。

[0118] 五、《药物信息管理模块153》

[0119] 系统中例如包含170多种药物信息。如5-FU、α受体阻滞剂、β受体阻滞剂、阿德福韦酯、阿芬太尼、阿立哌唑、阿霉素、阿米替林、阿那曲唑、阿司匹林、阿托伐他汀、阿扎司琼、埃克替尼、艾美拉唑、艾司利卡西平、氨氯地平、昂丹司琼、奥卡西平、氯吡格雷等。

[0120] 六、《实验文件信息管理模块157》

[0121] 现有技术中实验结果文件都是由实验员打包放在其U盘或电脑里，再通过邮件、QQ等公用的网络途径将其发送到数据分析员处，用于形成检测报告。这样容易造成丢失“实验文件”，且可能导致接收者不能及时查阅。而本发明中，实验员做完实验之后由测序仪自动生成的实验文件(实验结果文件)将上传到本发明的系统中。因此，不再丢失文件，也使得文件接收者能以最快的速度查阅和处理相关文件，且使得该文件的可溯源性更好，例如数年前的实验文件也可通过该系统轻松地找到，且再也不会因为样本加急处理和实验员离职等原因而导致文件的保存出现不可控因素。

[0122] 具体的操作中，实验员先选择已经得到的实验结果文件，再选择“实验文件所属医院”，再点击“上传”即可把该实验文件上传到系统中。实验文件所属医院例如为：中国人民解放军总医院(301医院)、北京大学肿瘤医院、安徽医科大学第一附属医院、长沙三济医学检验所、哈尔滨医科大学附属第一医院、葫芦岛市中心医院、中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院(湖南省肿瘤医院)等等。

[0123] 实验文件的文件名：一个待测样本在上样到基因测序仪中进行基因检测之前一般就已经命名，但在将实验结果上传到系统之前，实验员还可以自由地对其进行文件名修改。本系统中，文件上传人一般是开发本系统和使用本系统的基因检测公司外派到各医院进行基因测序实验的实验员。具体地，实验员先在系统中“新增样本信息”，再线下做基因检测实验并得到实验结果，例如耗时4小时；然后在系统中“新增实验结果文件”，之后系统自动对上传的实验结果文件进行解析。系统用户都可以及时下载该“实验文件”。

[0124] 在系统中，单击“实验文件”模块按钮进入实验文件管理界面，该页面以实验文件列表的形式按照既定的排序规则展示实验文件信息，并提供基于实验文件的一些操作。“实验文件管理”中有新增、搜索和刷新按钮，分别为：点击新增实验文件；点击搜索后，可以选择关键词，并设置条件，筛选满足相应条件的实验结果文件；点击刷新当前列表。“新增实验结果文件”时，点击“选择文件”按钮，在弹出的对话框中，根据拟上传的实验结果文件的存储路径，找到需要上传的实验结果文件，打开后即完成实验结果文件的添加。再点击实验结果文件的归属医院。点击“上传”按钮完成已添加的实验结果文件的上传，系统即时对上传的实验结果文件进行解析，以期获得该实验结果文件对应的基因型。符合规则的实验结果文件解析成功，在实验文件列表中展示，文件状态为正常解析，正常解析的实验结果文件，系统将自动匹配、判读。不符合规则的实验结果文件解析失败，在实验文件列表中展示，文件状态为文件异常，异常的实验结果文件，系统无法自动解析、匹配、判读，需要明确原因，修改后重新上传。该工作依然由“新增样本信息”和“新增实验结果文件”的实验员完成。

[0125] 在“实验文件管理”的“实验文件列表”中通过列表的形式展示文件名、上传日期、文件状态(文件异常、正常解析)、上传人、是否下载等信息，以及有“下载”的操作按钮。

[0126] 七、《基因信息管理模块146》

[0127] 系统中例如包含110多条基因信息。例如基因(HBV-BCP区)、(HBV-P区)、(HBV-前C区)、21基因、ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1等。

[0128] 八、《基因位点信息管理模块147》

[0129] 因一个基因可以对应多个位点，系统中例如包含110多条基因信息时，系统中例如包含共250多条基因位点信息。如基因CYP2D6对应三个位点：CYP2D6*10(C188T)、CYP2D6*5(del)、CYP2D6*14(G1846A)。如基因“HBV-BCP区”和“HBV-P区”相应的基因位点名称：HBV-BCP区(A176ZT)、HBV-BCP区(G1764A)、HBV-P区(V173L)、HBV-P区(M204V/1/S)、HBV-P区(M250V)、HBV-P区(N236T)、HBV-P区(A181V/T)、HBV-P区(S202G/I)、HBV-P区(I169T)、HBV-P区(T184A/G/1/S)等。“基因位点”信息在新增或编辑时，其中“备注”字段对应该位点的参考序列，突变位置(碱基)以{}括起来。

[0130] 九、《样本状态信息管理模块148》

[0131] 系统中的样本状态信息例如包括潮湿、霉变、凝血、染色、溶血、正常、组织量少这7种状态。

[0132] 十、《数据字典信息管理模块159》

[0133] 检测方法信息：例如有DNA抽提/ARMS-PCR、DNA抽提/PCR扩增/基因测序、RNA抽提/反转录荧光定量PCR、RNA抽提/反转录荧光定量PCR(SYBR-Green染料法)、RNA抽提/荧光原位杂交法(FISH)这五种。

[0134] 检测目的类别信息：例如为用药、体检。

[0135] 本发明中，系统中涉及的绝大部分项目都是实际意义上的药物基因对项目，即所述药物基因对项目包含一种或一类药物和一个或多个基因。但也有少数项目的检测目的是体检，其中不涉及用药。此时，该“药物基因对项目”就衍化成“疾病基因对项目”。

[0136] 例如乙肝患者想知道其是否有癌变风险，这就与STAT4基因位点有关，例如基因位点检测出来是GG、GT或TT。本系统中所述疾病基因对为“乙肝癌变风险-STAT4”。若基因位点检测结果是GG-野生型，则对应的乙肝患者发生乙肝癌变风险为较高风险；基因位点检测结果是GT-突变杂合型，则乙肝患者发生乙肝癌变风险为正常风险；基因位点检测结果是TT-突变纯合型，则乙肝患者发生乙肝癌变风险为较低风险。因此，医生看到该系统的报告后，对于乙肝癌变高风险患者可能建议患者采取一些预防措施，例如禁喝酒等。

[0137] 优选的，本发明所述系统中药物基因对项目信息管理模块149中的药物基因对项目和疾病基因对项目的总数量为20个以上，优选在60个以上，更优选在150个以上。

[0138] 检测技术平台信息：例如为焦磷酸测序平台。

[0139] 十一、《报告模板信息管理模块160》

[0140] 报告模板信息：系统里面有多个报告模板，例如各种个性化模板(例如各医院要求的模板)，也有生成通用模板的规则。报告模板对应的项目名称例如分别为：铂类-GSTP1、5-FU-DPYD、利福平-NAT2、乙肝癌变风险-STAT4、乙肝癌变风险-HLA-DQ、华法林-CYP2C9.VKORC1、阿司匹林-COX1、氯吡格雷-CYP2C19等。

[0141] 具体在管理检测报告的模板信息时，例如“新增”模板时，先在填写框中选择拟新增的模板归属医院，在项目名称后的填写框中填写拟新增的模板对应的项目，再点击上传模板后方的“选择文件”按钮，根据拟上传的模板的存储路径找到相应模板，点击“提交”按钮完成模板上传。

[0142] 十二、《样本信息处理及分析模块256》

[0143] 用户对样本信息的处理主要包括新增、管理和搜索几项。其中，新增：点击新增一条记录即样本信息。管理：对选中的样本信息进行管理，包括查看、编辑、审核。搜索：点击后，可以选择关键词，并设置条件，筛选满足相应条件的样本信息。例如，“样本信息管理界面”的“样本列表”中的各列的名称分别为“样本编码”、“收检实验室”、“收检人”、“收检时间”、“报告时间”、“可疑状态”、“文件匹配状态”、“基因匹配状态”、“用药知识匹配状态”、“审核状态”、“报告状态”和“操作”。“样本列表”中的各流程状态说明见表1。而具体的“样本信息管理界面”的“样本列表”示例如表2。

[0144] 表1

[0145]

[0146] 表2

[0147]

[0148] 其中，样本编码：实验员收到的样本(如血样)的样管上已经有该编码。文件匹配状态：测序结果文件的匹配状态。具体有等待开始、部分完成和全部完成三种情况。系统会自动解析实验员上传的实验结果属于上述三种情况中的哪一种，例如总共有3个文件需要检测，已经完成2个，则情况显示为“部分完成”。基因匹配状态：也包含等待开始、部分完成和全部完成三种情况。如果3文件对应的5个基因型已经全部解析出来，则是“全部完成”状态。用药知识匹配状态：也包含等待开始、部分完成和全部完成三种情况。“文件匹配状态”、“基因匹配状态”、“用药知识匹配状态”这三项一般会由系统很快地自动完成工作，前后可能只相差几秒，或几乎这三项同时给出结果。审核状态”：包括“等待审核”、“初审中”、“复审中”或“完成审核”等状态。系统设置有两位独立审核的审核员来对系统判读的“可疑”结果进行人工审核。“操作”下可能出现“申请修改”、“提交修改”、“审批修改”和“下载”等状态。例如，实验员发现患者的名字写错了，这时候不能自行随意在系统中更改，而需要提交“申请修改”。

[0149] 具体地，在“样本信息”管理界面的底部左侧设置有“新增”、“管理”、“搜索”和“刷新”四个单元。其中，“新增”是指新增“样本信息”，“管理”是指对“样本信息”的人工判读和管理。本发明中，首先通过系统自动判读实验员上传的结果。系统判读为“合格”，则系统自动生成待审核的检测报告。但有部分情况，系统判读为“可疑”，即系统一直无法解析出结果，则此时需要人工介入进行判读，以人工的方式弥补该漏洞。因此涉及对“样本信息”的人工处理和分析，这时候进入“管理”单元，对“样本信息”进行人工判读和管理。当然，人工可以对任何一条样本信息进行管理。人工判读和管理的示例：第一种情况是，根据系统规则本身难以判读的情况，第二种情况是，系统突然出问题时，可以人工介入进行管理。例如：在“阳参质控不合格”时系统无法判别，但人工却可以将其判别出来。这时候“可疑”处，会出现“可读”、“重检”和“退检”三个选择。“技术支持用户”处理系统无法自动判别的所有“可疑”的样本。技术支持用户根据系统获取的检测结果文件的相应图谱，通过人工判别，在“可读”、“重检”和“退检”中决定一个选项。

[0150] 在上述“管理”单元中，主要具体包括对“样本信息”、“患者信息”、“项目信息”、“其他信息”、“报告审核”的管理。相比“新增”单元，增加了对“报告审核”的管理。

[0151] “样本信息”中的必填项有：样本唯一编号、样本接收日期、报告到期日期、样本类型(如抗凝外周血、静脉血)、样本状态(如正常、凝血、溶血等)、样本检测方法(如DNA抽提/PCR扩增/基因测序)、样本检测类别(用药、体检)、收检医院/联合实验室、项目负责技术员、技术平台(焦磷酸测序)。

[0152] “项目信息”中的必填项有：项目一：检测项目(5-FU-DPYD)、药物(5-FU)、基因(DPYD)、基因位点(DPYD*2(IVS14+1G>A))。

[0153] 而项目二大多是实验员根据实际情况新增的，并不是所有的情况都会有项目二。项目二：检测项目(5-FU-TYMS)、药物(5-FU)、基因(TYMS)、基因位点(TYMS(3’UTR区,6bp del))

[0154] “患者信息”和“其他信息”中相应填写和管理，例如患者信息含姓名、年龄、门诊号等内容，而“其他信息”包括“送检医院”、“技术平台”等信息。

[0155] “报告审核”的操作具体为：对于系统判定为“可读”的样本，在系统自动形成“待审报告”后，进入初审或复审阶段的项目就能点”审核”按钮，审核包括初审和复审，这两个步骤一般都是由“数据分析用户”这个专家来完成。对于系统判定为“可疑”的样本，在“技术支持用户”人工处理后，他同意或不同意系统的判读信息，他在“可读”、“重检”和“退检”中决定一个选项。“可读”的内容提交到“数据分析用户”处，数据分析用户先完成待审报告中每一页内容的审核，再进入审核意见填写页面，页面会展示历来的审核记录，数据分析用户根据审核结果填写审核意见，最终点击“通过”或“不通过”提交审核结论。然后，在初审后进入复审，复审后形成待下载的最终报告。

[0156] 十三、《实验文件信息自动匹配模块254和基因信息自动匹配模块258》

[0157] 本发明中，除了一键可以看到每个实验样本目前处于什么状态。如表2所示，而且，可以在每个样本处可以具体看到每个实验的检测结果情况。

[0158] 打开某个实验样本的信息，显示“项目名称”、“检测类型”、“项目状态”和“用药知识库”。例如项目名称”为“叶酸-MTHFR”。在“项目名称”中，下设“状态”、“位点名称”、“RSID”、“所属孔位”、“基因名称”、“Gene ID”、“检测结果序列”、“检测结果描述”、“检测结果”。例如见表3。

[0159] 表3

[0160]

[0161] 表3中为五种不同的“药物基因对”对应的8个样本的实验检测结果。在实验员在上传实验结果之前先选好“药物基因对”之后，表3中除了“检测结果序列”、“检测结果描述”、“检测结果”这三列信息，以及“所属孔位”这一列信息以外，其它信息系统都会自动匹配出来。只有上述这四列信息需要等实验员将检测结果上传后才能由系统自动匹配出来。

[0162] 本发明中，《实验文件自动判读和分析模块》且具体包括实验文件信息自动匹配模块254和基因信息自动匹配模块258。

[0163] 关于实验文件信息自动匹配模块254：

[0164] 例如某个实验信息的管理和系统规则包括如下内容。实验号(PS号)为PS00102，基因名称为CYPSC19，位点名称为CYPSC19*3(G636A)，分析序列为GG/AATCCAGGTAA，加样序列为CGATCAGT，测序方向为正测，突变类型为SNP。实验序列详情包括：序号分别为0、1、2和3，位置分别为1、2/3、4和6，类型分别为内参位置、突变位置、单峰位置和单峰位置。

[0165] 而另一个实验信息的管理和系统规则包括如下内容。分析序列为CC/TGGGAAATAATCAATGA，加样序列为GCTGATAT，测序方向为反测，突变类型为SNP。实验序列详情包括：序号分别为0、1、2和3，位置分别为1、2/3、6和8，类型分别为内参位置、突变位置、单峰位置和单峰位置。

[0166] 其中，SNP是单核苷酸多态性的简称。SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90％以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

[0167] 在根据系统规则自动匹配时，例如包括对阴参和阳参的质控，具体包括其内参位置、突变位置以及两个单峰位置分别需要满足什么条件。例如阴参的内参位置不应起峰，不应有信号值；阴参的单峰位置需要低于样本对应单峰位置的百分之多少，理想状态是阴参的单峰位置也没有信号；满足这两个条件则阴参合格。例如阳参的内参位置的信号值要低于其单峰位置信号的百分之多少，例如百分之十；阳参的单峰位置比阴参的对应单峰位置的信号要高多少才算合格；再系统评判阳参的基因型是否与设计测序软件时的程序中所填的基因型一致；满足这些条件则阳参合格。此外，根据系统规则对实验信息自动匹配时，还需对样本做质控。具体地，样本的内参位置要比样本的单峰位置的信号值低，具体低多少算合格，由系统的管理员自定义，理想状态是样本的内参位置不应有信号。其中，实验号(PS号)代表了唯一的测序程序，在PS号确定之后，内参位置、突变位置和单峰位置都是确定的。

[0168] 根据上述这些规则即系统自动完成实验信息自动匹配工作。在系统完成实验信息自动匹配工作之后，且合格之后，再由系统的“基因信息自动匹配模块”做基因位点的自动匹配工作。

[0169] 关于基因信息自动匹配模块258：

[0170] 例如某个基因位点结果的管理和系统规则包括如下内容。基因位点结果的管理内容包括：基因名称为ABCG2，位点名称为ABCG2(C15622T)，其RSID号为rs7699188，其检测结果序列为GGTGG{C}GCA，检测结果为CC，检测结果描述为CC_野生型。其系统评判结果规则包括：评判测序点为C，评判模式为阈值，且具体是阈值大于等于85时该测序点评判为CC。

[0171] 又例如另一个基因位点结果的管理和系统规则包括如下内容：基因位点结果的管理内容包括：基因位点名称为ABCG2(C421A)，基因位点序列(RSID号)为rs2231142，其检测结果序列段为ACTTA{C/A}AGT，检测结果为CA，检测结果描述为CA_突变杂合型。其系统评判结果规则包括：评判测序点为G，评判模式为区间，且具体是阈值最低值为35和最高值为65，即阈值处于35～65之间时时该测序点评判为CA(反测)。

[0172] 其中“检测结果序列”为拟增加的位点结果对应序列，突变位置(碱基)以{}括起来。“检测结果”为拟增加的位点结果的基因型，“检测结果描述”为对该基因型的描述说明。“结果规则”部分包含拟增加的位点结果的基因型对应的评判规则。其中，“评判序列点”是用来评判该基因型的碱基，该碱基自动关联到“实验信息”下属的“实验序列详情”中“类型”为突变位置的相应碱基。“评判模式”是用来选择评判该碱基的方式，有阈值和区间两种模式，后续的阈值操作、阈值、最低值、最高值均是与评判模式关联的指标。

[0173] 相应的，对实验信息管理的内容界面显示见表4。其中，每个“位点名称”只有一个“实验号”，但一个“实验号”可以对应多个基因“位点名称”。

[0174] 表4

[0175]

[0176] 相应的，对基因位点结果管理的内容界面显示见表5。

[0177] 表5

[0178]  基因名称 位点名称 检测结果描述 检测结果
1 ABCG2 ABCG2(C1143T) CC_野生型 CC
2 ABCG2 ABCG2(C421A) CA_突变杂合 CA
3 ABCG2 ABCG2(C15622T) CT_突变杂合 CT
4 ABCG2 ABCG2(C1143T) CT_突变杂合 CT
5 ABCG2 ABCG2(C421A) AA_突变纯合 AA
6 ABCG2 ABCG2(C15622T) TT_突变纯合 TT
7 ABCG2 ABCG2(C1143T) TT_突变纯合 TT
8 ABCG2 ABCG2(C421A) CC_野生型 CC
9 ABCG2 ABCG2(C15622T) CC_野生型 CC
10 ACE ACE(I/D) DD_突变纯合 DD

[0179] 十四、《用药知识信息自动匹配模块261和报告模板自动匹配模块262》

[0180] 该内容可参照信息自动匹配模块21中的其它模块内容，但用药知识信息自动匹配模块261和报告模板自动匹配模块262分别与信息管理模块1中的用药知识库信息管理模块150和报告模板信息管理模块160关联，系统自动匹配经过信息管理模块管理和更新后的信息。同时，用药知识信息自动匹配模块261和报告模板自动匹配模块262也与样本信息处理及分析模块256关联，用于人工处理系统无法自动匹配的情况。

[0181] 例如，在对“项目信息”管理时，其中用药指导，是根据各位点检测结果和用药知识库匹配得出，如果各位点检测结果确定，“用药建议未找到”即用药指导未在系统中匹配到，可以点击项目中的“编辑”按钮直接进行人工编辑用药指导。例如“拉贝洛尔-CYP2D6”这个药物基因对的“用药建议未找到”，则需要人工编辑用药指导。

[0182] 关于报告模板自动匹配模块262，一般的，可以匹配标准化报告模板或个性化报告模板。根据收检医院/联合实验室、检测项目以及样本检测类别字段，选择系统中的报告模板。其中标准化报告模板还需自动匹配系统中的项目信息部分、基因位点信息部分、参考资料部分、参考文献部分内容形成；个性化报告模板的上述部分内容已存在于模板中，不需要进行匹配。将选定的报告模板与系统中样本信息、患者信息、项目信息、其他信息进行匹配，填充患者信息、判读结果、检测图谱以及医学意义，由待审报告自动生成模块255生成检测报告。

[0183] 现有技术中均存在基因检测报告的模板形式单一，自动化不够，项目的定义不清晰等问题。本本发明不仅能实现快速出具标准化基因检测报告，也能满足个性化报告样式需求。

[0184] 总的来说，与现有技术相比，本发明公开的精准用药的检测报告自动生成方法及系统，具有如下有益效果：以药物基因对定义项目，能够自动调取样本管理模块中样本信息、判读结果和检测图谱、医学意义，生成检测报告，且报告模板多样，可满足各类个性化需求，并且嵌入人工审核流程，以确保报告的准确性。自动生成报告在很大程度上降低了人工操作带来的差错，提高了检测结果分析和报告出具的准确性，且生成的报告能自动发送至指定邮箱，确保报告发放的及时性。

[0185] 十五、《待审报告自动生成模块255》

[0186] 系统自动获取来自其它模块(例如信息管理模块1和样本信息处理及分析模块256)中更新的内容、自动获取系统中保存的与信息管理模块1和样本信息处理及分析模块
256中对应的信息。

[0187] 检测报告的名称：例如为“长沙三济医学检验所药物基因组学基因检测报告”或“荆州市中心医院遗传风险基因检测报告”。姓名、性别、年龄等基本信息来自于系统中的“样本信息管理”模块。

[0188] 检测基因与结果：图3为已经完成的小细胞肺癌能否使用药物“伊立替康”的药物基因组学基因检测报告。图3中为“伊立替康-UGT1A1”这个药物基因对的检测结果，这个检测结果是在实验员将结果上传后，系统自动判定后合格的结果，或者系统自动判定为可疑后通过人工复核后确定合格的结果。系统自动判定时，系统会从“字典”模块中自动调取该药物基因对的“项目信息”，再根据基因分析而得出结论。

[0189] “项目信息”内容包括：研究表明，应用伊立替康或以伊立替康为基础的药物化疗时，携带[TA]6/[TA]6型的肿瘤患者发生中性粒细胞减少、腹泻或虚弱等毒副作用的风险较低，携带[TA]7/[TA]7型的肿瘤患者这些毒副作用的风险较高，携带[TA]6/[TA]7型的肿瘤患者这些毒副作用的风险介于前两者之间。图3中该样本的基因检测结果为[TA]6/[TA]6型，因而图3中的结论为“该患者可以按照常规方案使用伊立替康”。

[0190] 图4为尚未完成的叶酸代谢障碍-MTHFR的遗传风险基因检测报告。该检测报告是系统自动找到模板并显示出来。该项检测的检测方法为DNA抽提/PCR扩增/基因测序。

[0191] 叶酸不足，会导致孕妇和胎儿的多种疾病。研究发现，参与叶酸代谢的MTHFR基因和MTRR基因的突变与孕妇和胎儿疾病的发生有关。以MTHFR基因为例，在中国的人群中，高达17～47％的人为MTHFR基因异常人群。研究证实，C/T、T/T基因型人群MTHFR酶活性明显降低，对叶酸代谢造成障碍，导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂等多种出生疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多叶酸才能达到预期效果。因此，本发明中的基因检测和精准用药智能报告系统含”体检项目-基因对”，能快速智能地给出检测报告。

[0192] 图5为已经完成的服用铂类药物的毒副作用风险的检测报告。该报告对应的药物基因对为“铂类-GSTP1”。图中显示该患者基因型为AA型，检测结果表明该患者服用铂类药物的毒副作用的风险较高，应该更换药物或调低剂量。

[0193] 图6为已经完成的服用铂类药物的另一药物基因对的毒副作用风险的检测报告。药物铂类与基因BRCA1和ERCC1的药物基因对“铂类-BRCA1.ERCC1”检测报告，结论显示该患者可以按照常规方案使用铂类药物。

[0194] 十六、《信息管理模块1》

[0195] 信息管理模块1中各预设信息可供样本信息管理时选择，并用于信息分析及处理时进行匹配。

[0196] 十七、《信息分析及处理模块2》

[0197] 信息分析及处理模块2例如用于用户上传检测结果文件，可同批次进行多个实验结果文件的上传，可进行实验结果文件归属机构的匹配，以实现同一机构内部的质控数据共享，而不同机构间的质控数据不共享；系统根据预设的规则，对实验结果文件进行解析，异常结果进行提示反馈，正常的实验结果文件，根据系统中预设的参数自动对实验数据进行分析，完成质控评价，判定检测结果，生成相应的检测结果图谱，并记录结果对应位置，方便结果溯源。生成的检测结果及检测结果图谱例如储存到与样本信息处理及分析模块256关联的信息管理模块1的项目管理单元中。

[0198] 十八、《系统配置管理模块》

[0199] 在一种优选的方式中，所述系统还包括系统配置管理模块，所述系统配置管理模块用于高级用户管理系统中各用户及日志，所述系统配置管理模块包括用户模块单元、角色模块单元、权限模块单元、机构模块单元和日志模块单元中的一种或多种。

[0200] 所述系统配置管理模块用于对业务流程中各参与账号进行角色设置与权限管理，以确保业务流程的顺利、有序的执行，并可以通过角色模块和权限模块进行区域参与和管理，日志模块实时记录各账号的操作内容，确保流程和数据的可控性、安全性。所述高级用户例如为管理员用户。

[0201] 实施例3

[0202] 相应于图1和实施例2所示的本发明的用于指导精准用药的基因检测智能报告系统，以及图2所示的系统工作流程图，本发明相应有三种生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法。

[0203] 第一种方法：

[0204] 本发明提供一种自动生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法，所述方法包括使用一种用于指导精准用药的基因检测智能报告系统，所述系统包括信息分析及处理模块(2)，所述信息分析及处理模块(2)包括信息自动匹配模块(21)和样本信息处理及分析模块(256)；所述信息自动匹配模块(21)包括实验文件信息自动匹配模块(254)、基因信息自动匹配模块(258)、用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)，所述信息自动匹配模块(21)用于将系统中的信息与用户上传至系统中的实验结果文件进行自动匹配和解析；所述样本信息处理及分析模块(256)用于用户将实验结果文件上传至系统中以及在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息；

[0205] 所述方法包括如下步骤：第一步、用户在样本信息处理及分析模块(256)中上传实验结果文件；第二步、系统中的实验文件信息自动匹配模块(254)和基因信息自动匹配模块(258)自动匹配和判定，若系统判定为“可读”，即结果“合格”，则进入下一步；第三步、系统中的用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)自动生成待审核的基因检测报告，即待审报告；第四步、用户在样本信息处理及分析模块(256)中人工审核所述“待审报告”，生成最终用于指导精准用药的基因检测报告。

[0206] 在一种具体的实施方式中，所述第四步中人工审核“待审报告”的步骤包括两个不同的用户先后审核。

[0207] 第二种方法：

[0208] 本发明提供一种生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法，所述方法包括使用一种用于指导精准用药的基因检测智能报告系统，所述系统包括信息分析及处理模块(2)，所述信息分析及处理模块(2)包括信息自动匹配模块(21)和样本信息处理及分析模块(256)；所述信息自动匹配模块(21)包括实验文件信息自动匹配模块(254)、基因信息自动匹配模块(258)、用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)，所述信息自动匹配模块(21)用于将系统中的信息与用户上传至系统中的实验结果文件进行自动匹配和解析；所述样本信息处理及分析模块(256)用于用户将实验结果文件上传至系统中以及在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息；

[0209] 所述方法包括如下步骤：第一步、第一用户在样本信息处理及分析模块(256)中上传实验结果文件；第二步、系统中的实验文件信息自动匹配模块(254)和基因信息自动匹配模块(258)自动匹配和判定，若系统判定为“可疑”，即结果“不合格”，则进入下一步；第三步、第二用户通过样本信息处理及分析模块(256)人工判定该结果是否“合格”，若合格，则进入下一步；第四步、第三用户通过样本信息处理及分析模块(256)人工复核所述“合格”结果是否可接受，若可接受，则人工选填一个结果至系统中；第五步、系统中的用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)自动生成待审核的基因检测报告；第六步、第四用户在样本信息处理及分析模块(256)中人工审核所述“待审报告”，生成最终用于指导精准用药的基因检测报告。

[0210] 本发明的第三步中，第二用户即“技术支持用户”将该样本信息人工处理为“合格”、“重检”或“退检”。若处理为“重检”，则该样本信息返回到第一用户即实验员处重新实验，重检后再经本发明的第一至第六步。若处理为“退检”，则该样本信息一般不能形成最终的检测报告。本发明的第四步中，如果第三用户即“数据分析用户”复核推翻第二用户即“技术支持用户”做出的“合格”处理结果，则样本重新回到“可疑”状态，即重新回到第三步而由第二用户重新判定。

[0211] 在一种具体的实施方式中，最后一步中人工审核“待审报告”的步骤包括两个不同的第四用户先后审核，且具体为初审和复审。

[0212] 在一种具体的实施方式中，所述初审的第四用户与第三用户为同一用户，而与其余的第一用户、第二用户和复审的第四用户均为不同的用户。

[0213] 例如，流程图中实验员为第一用户，技术支持用户为第二用户，数据分析用户一为第三用户，数据分析用户二和三分别为初审的第四用户和复审的第四用户，且第三用户和初审的第四用户为同一人。

[0214] 在一种具体的实施方式中，所述第一用户为“实验员用户”，第二用户为“技术支持用户”，第三用户为“数据分析用户”或“管理员用户”，第四用户为“数据分析用户”或“管理员用户”；

[0215] 所述系统还包括用于提供整理后的信息资料以供系统选择和匹配的信息管理模块(1)，所述信息管理模块(1)包括药物基因对项目信息管理模块(149)，所述药物基因对项目信息管理模块(149)用于使用系统的用户在系统中新增和/或编辑管理药物基因对项目信息，所述药物基因对项目信息管理模块(149)中包含多个药物基因对项目，每个所述药物基因对项目包含一种或一类药物和一个或多个基因，所述药物基因对项目信息用于为系统自动识别和匹配实验文件信息和基因信息提供前提；

[0216] 所述“管理员用户”还用于新增和/或编辑管理所述信息管理模块(1)中的药物基因对项目信息。所述样本信息处理及分析模块(256)包括“前处理模块”和“后处理模块”。在系统自动对信息进行分析和处理前，所述样本信息处理及分析模块(256)的“前处理模块”用于用户管理该实验的样本信息；此时所述样本信息处理及分析模块(256)一般是由“实验员”用户操作。

[0217] 在系统自动对信息进行分析和处理后，所述样本信息处理及分析模块(256)的“后处理模块”用于用户管理该实验的样本信息。优选地，所述“后处理模块”至少包括用于人工审核“待审报告”的第一单元；所述“第一单元”一般包括由两位不同的“数据分析员”用户或“管理员”用户操作，包括初审专家和复审专家。优选所述“后处理模块”还包括用于对系统判定为“可疑”即“不合格”的结果做出人工判定，判定该结果是否合格的第二单元；所述“第二单元”一般由“技术支持员”用户操作。优选所述“后处理模块”还包括用于对使用系统的其它用户人工判定“合格”的结果进行人工复核，以复核该结果是否可接受，并将复核为结果可接受时，可供选填一个结果至系统中的“第三单元”。所述第三单元一般均由“数据分析员”用户或“管理员”用户操作。且操作第三单元的“数据分析员”与操作“第一单元”的初审专家一般为同一个专家。本发明中，所述“选填一个结果至系统中”的结果例如为“阴性”或“阳性”。

[0218] 第三种方法：

[0219] 本发明提供一种半自动生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法，所述方法包括使用一种用于指导精准用药的基因检测智能报告系统，所述系统包括信息分析及处理模块(2)，所述信息分析及处理模块(2)包括信息自动匹配模块(21)和样本信息处理及分析模块(256)；所述信息自动匹配模块(21)包括实验文件信息自动匹配模块(254)、基因信息自动匹配模块(258)、用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)，所述信息自动匹配模块(21)用于将系统中的信息与用户上传至系统中的实验结果文件进行自动匹配和解析；所述样本信息处理及分析模块(256)用于用户将实验结果文件上传至系统中以及在系统对实验结果文件进行自动解析之后用于人工处理样本信息；

[0220] 所述方法包括如下步骤：第一步、第一用户在样本信息处理及分析模块(256)中上传实验结果文件；第二步、系统中的实验文件信息自动匹配模块(254)和基因信息自动匹配模块(258)自动匹配和判定，若系统无法判定；第三步、第三用户在样本信息处理及分析模块(256)中人工选填一个结果至系统中；第四步、系统中的用药知识信息自动匹配模块(261)和待审报告自动生成模块(255)自动生成待审核的基因检测报告，即待审报告；第五步、第四用户在样本信息处理及分析模块(256)中人工审核所述“待审报告”，生成最终用于指导精准用药的基因检测报告。

[0221] 在一种具体的实施方式中，最后一步中人工审核“待审报告”的步骤包括两个不同的第四用户先后审核，且具体为初审和复审。

[0222] 在一种具体的实施方式中，所述初审的第四用户与第三用户为同一用户，而与其余的第一用户和复审的第四用户均为不同的用户。

[0223] 在一种具体的实施方式中，所述第一用户为实验员、第三用户为“数据分析用户”或“管理员用户”，第四用户为“数据分析用户”或“管理员用户”；

[0224] 所述系统还包括用于提供整理后的信息资料以供系统选择和匹配的信息管理模块(1)，所述信息管理模块(1)包括药物基因对项目信息管理模块(149)，所述药物基因对项目信息管理模块(149)用于使用系统的用户在系统中新增和/或编辑管理药物基因对项目信息，所述药物基因对项目信息管理模块(149)中包含多个药物基因对项目，每个所述药物基因对项目包含一种或一类药物和一个或多个基因，所述药物基因对项目信息用于为系统自动识别和匹配实验文件信息和基因信息提供前提；

[0225] 所述“管理员用户”还用于新增和/或编辑管理所述信息管理模块(1)中的药物基因对项目信息。

[0226] 本发明中，例如检测平台不匹配导致系统无法判定，例如系统中只包含焦磷酸测序平台，而实验结果文件是荧光定量PCR平台。则可以通过本发明的系统和上述五个步骤实现对样本信息的处理和检测报告的给出。

[0227] 总的说来，本发明中，实验员上传检测结果到系统中，且在系统自动匹配和处理后，一般有三种情况：①有的位点是已经确定了检测结果合格的位点。②有的位点是没有匹配到最新检测结果的位点。③有的位点是检测结果可疑的位点。

[0228] 其中，对于第①种，点“编辑”按钮可以直接对位点的结果进行编辑，编辑页面会展示该位点最近匹配的检测结果图谱以及历来的评语记录。如果需要修改检测结果即基因型，可以点击检测结果旁的填写框，在弹出的下拉框中选择检测结果即基因型，再点击填写框旁的“确认”按钮完成检测结果编辑。如果认为该位点检测结果无法确定，可以在“可疑”按钮前面的填写框中填写可疑原因，再点击“可疑”按钮，判定该位点检测结果可疑。

[0229] 对于第②种，点“编辑”按钮可以直接对位点的结果进行编辑。

[0230] 对于第③种，点“可疑”按钮可以对可疑位点进行处理，点击进入处理页面，页面会显示历来的评语记录及最新匹配到的检测结果图谱。可疑位点处理时，先在填写框中填写建议原因或结果，再根据处理结果点击相应按钮“可读”、“重检”或“退检”，完成可疑位点处理。

[0231] 具体地说，本发明提供一种形成指导精准用药的基因检测报告的具体方法，包括以下步骤：

[0232] 步骤一：在样本信息处理及分析模块256中，新增信息包括样本信息、项目信息、患者信息、其他信息、公式信息单元。作为上述方案的改进，样本信息可以在样本信息处理及分析模块256中直接新增录入，也可以通过excel文档导入。作为上述方案的改进，已经提交的样本信息不能私自进行修改，如要修改需申请，并写明理由，经过审批回复，方可修改，以确保信息的真实性和可控性。

[0233] 步骤二：在样本信息处理及分析模块256中，上传检测结果文件，识别文件类别，确定检测平台，匹配系统中预设的质控规则和判读规则。作为上述方案的改进，上传实验结果文件时，可以一次选择多个实验结果文件，批量上传。作为上述方案的改进，实验结果文件上传时可以指定实验结果归属机构，以实现多个机构的实验结果的分别归属，以实现同一个机构的质控共享。作为上述方案的改进，实验结果文件上传以后，系统的信息自动匹配模块21会对结果文件的格式以及内容做初步判断，即时反馈结果文件是否可正常用于自动解析，以及异常原因。作为上述方案的改进，实验结果文件上传时会自动对文件名进行查重，防止重复上传。作为上述方案的改进，既往的实验结果文件以列表的形式展现，可以进行搜索、下载。

[0234] 步骤三：通过检测结果文件中的样本ID和检测程序ID匹配系统中的样本编码和检测位点，并根据上述步骤二中匹配到的质控规则和判读规则，对检测结果进行质控评价和结果判读，并根据检测结果文件图谱数据生成检测图谱，判读结果和检测图谱更新到样本列表单元对应位置。作为上述方案的改进，质控失败时，列明失败原因，提交人工处理。作为上述方案的改进，可以人工进行强制匹配样本ID和检测程序ID。作为上述方案的改进，可以人工进行结果判读。

[0235] 步骤四：上述步骤三得到的各检测单位的结果与用药知识库进行匹配，确定各样本各项目的医学意义，并存储于样本信息处理及分析模块256。作为上述方案的改进，可以人工临时填写医学意义，并人工匹配。作为上述方案的改进，系统中包括相关项目的计算公式，通过调取系统中的公式信息和各检测单位的结果代入公式，自行计算。

[0236] 步骤五：根据样本信息处理及分析模块256中的收检实验室和检测项目以及检测类别匹配系统中的报告模板的样式，分为标准化报告模板和个性化报告模板。以满足各种个性化报告样式的需求。

[0237] 步骤六：在选定的报告模板中自动调取相关信息填入，生成检测报告。各相关信息通过与上述步骤四中的系统中匹配获取。作为上述方案的改进，必须样本的所有项目的检测结果均确定且医学意义确定方自动生成检测报告。

[0238] 步骤七：上述步骤六中生成的检测报告，提交人工审核。作为上述方案的改进，设置双重审核，要求不同的账号进行分别审核，确保检测报告的准确性。

[0239] 步骤八：上述步骤七中完成人工审核的终版板检测报告，方可下载，发放。同时匹配样本信息处理及分析模块256中的报告接收邮箱，自动发送电子版报告至指定邮箱。确保检测报告下载和发送的实时性。作为上述方案的改进，提供多种版本的检测报告下载，包括但不限于word和PDF版本。作为上述方案的改进，下载的报告可以指定样本信息处理及分析模块256中的一个或多个属性值，用来对下载的报告文档自动命名。作为上述方案的改进，可以对检测报告进行批量下载。

[0240] 另外，上述所有步骤中各流程状态以及处理意见实时在样本信息处理及分析模块中展示，并可以该模块中各字段关键词进行筛选查看。作为上述方案的改进，指定其中的常用筛选关键词，自动筛选结果以列表的形式实时展示在待办列表模块中，点击列表实现一键查询。作为上述方案的改进，各待办列表实时反馈至相关账号指定的微信或QQ账号，实现实时监控，实时处理。

[0241] 以上内容是结合具体的优选实施方式对本发明作的进一步详细说明，不能认定本发明的具体实施只局限于这些说明。对于本发明所属技术领域的普通技术人员来说，在不脱离本发明构思的前提下，还可以做出若干简单推演和替换，都应当视为属于本发明的保护范围。