基于二代测序技术利用单样本检测拷贝数变异的方法和计算机系统

摘要

本发明公开基于二代测序技术利用单样本检测拷贝数变异的方法和计算机系统。本发明可以从测序原始数据出发，不用依赖比对、测序深度、GC含量矫正及配对样本等传统方法必需或要求的因素对单样本进行拷贝数变异CNV检测。由此不仅简化了实验及分析步骤，降低了成本，而且分析结果与传统方法高度一致，还通过增加临床验证结果(例如FISH验证)对传统的方法检出的假阳性和假阴性进行了有效矫正。