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1. 发明授权

CN115064212B 基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法有权
公开(公告)号：CN115064212B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210723498.9
申请日：2022-06-24
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：刘殿明 , 崔哲
IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
摘要：本发明公开了基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法，方法包括：获取并过滤预设区域人群的肿瘤测序数据，得到预设区域人群的肿瘤致病变异数据；获取并提取预设区域人群的正常样本测序数据的变异数据，得到预设区域人群的正常样本变异数据；根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的变异数据，确定预设区域人群的差异突变基因，并基于国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果。本发明通过使用大量健康预设区域人群的变异数据计算肿瘤样本与健康样本间的差异，得到预设区域人群的致病突变，最后将其与国际人群比较得到预设区域人群肿瘤特异突变基因，避免假阳性结果。

2. 发明公开

CN115064212A 基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法有权
公开(公告)号：CN115064212A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210723498.9
申请日：2022-06-24
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：刘殿明 , 崔哲
IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
摘要：本发明公开了基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法，方法包括：获取并过滤预设区域人群的肿瘤测序数据，得到预设区域人群的肿瘤致病变异数据；获取并提取预设区域人群的正常样本测序数据的变异数据，得到预设区域人群的正常样本变异数据；根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的变异数据，确定预设区域人群的差异突变基因，并基于国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果。本发明通过使用大量健康预设区域人群的变异数据计算肿瘤样本与健康样本间的差异，得到预设区域人群的致病突变，最后将其与国际人群比较得到预设区域人群肿瘤特异突变基因，避免假阳性结果。

3. 发明授权

CN116364178B 一种体细胞序列数据分类方法及相关设备有权
公开(公告)号：CN116364178B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202310417668.5
申请日：2023-04-18
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：陈明明 , 崔哲
IPC分类号： G16B20/20 , G16B40/00 , G06F18/2431 , G06F18/241 , G06F18/214
摘要：本发明涉及体细胞变异分类技术领域，具体是涉及一种体细胞序列数据分类方法及相关设备。首先对各组原始序列数据均分别应用各种识别工具，从各组原始序列数据筛选出各个异常预选序列数据；然后依据各个预选序列数据所对应的体细胞变异信息形成阶段，过滤各个预选序列数据，之后提取特征信息，最后对特征信息应用已训练的随机森林模型，得到针对目标序列数据的分类结果。本发明的随机森林模型为由各个决策树集成而成的分类模型，当特征信息输入到随机森林模型之后，每一个决策树都会针对特征信息实施对序列数据的分类，最终实现对体细胞变异的分类。结合每个决策树对序列数据的分类结果，得到最终的针对体细胞的分类结果，提高了(56)对比文件US 2019189242 A1,2019.06.20CN 113257350 A,2021.08.13由育阳《.机器学习智能诊断理论与应用[M]》.2020,第97-100页.汪荣贵《.机器学习简明教程[M]》.2020,第128-131页.Xuehan Zhuang 等.A random forest-based framework for genotyping andaccuracy assessment of copy numbervariations《. NAR Genomics andBioinformatics》.2020,第2卷(第3期),全文.李佳圆.中国乳腺癌危险因素研究现况及其风险预测模型研究展望.中国循证医学杂志.2020,(第07期),全文.杨飚;尚秀伟.加权随机森林算法研究.微型机与应用.2016,(第03期),全文.梁川.基于特征提取和随机森林的风机故障诊断《.科学技术创新》.2020,第57页第3.2节.张圆圆等.多分类研究中的boosting 算法《.中国卫生统计》.2018,第142页第2节.

4. 发明公开

CN116364178A 一种体细胞序列数据分类方法及相关设备有权
公开(公告)号：CN116364178A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310417668.5
申请日：2023-04-18
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：陈明明 , 崔哲
IPC分类号： G16B20/20 , G16B40/00 , G06F18/2431 , G06F18/241 , G06F18/214
摘要：本发明涉及体细胞变异分类技术领域，具体是涉及一种体细胞序列数据分类方法及相关设备。首先对各组原始序列数据均分别应用各种识别工具，从各组原始序列数据筛选出各个异常预选序列数据；然后依据各个预选序列数据所对应的体细胞变异信息形成阶段，过滤各个预选序列数据，之后提取特征信息，最后对特征信息应用已训练的随机森林模型，得到针对目标序列数据的分类结果。本发明的随机森林模型为由各个决策树集成而成的分类模型，当特征信息输入到随机森林模型之后，每一个决策树都会针对特征信息实施对序列数据的分类，最终实现对体细胞变异的分类。结合每个决策树对序列数据的分类结果，得到最终的针对体细胞的分类结果，提高了分类结果的准确性。

5. 发明授权

CN116758989B 一种乳腺癌标记物筛选方法及相关装置有权
公开(公告)号：CN116758989B
公开(公告)日：2024-04-30
申请号：CN202310687187.6
申请日：2023-06-09
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：陈明 , 崔哲
IPC分类号： G16B30/10 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要：本发明涉及癌症标记物筛选技术领域，具体是涉及一种乳腺癌标记物筛选方法及相关装置。本发明将乳腺癌样本和参照样本进行比较，筛选出乳腺癌样本相对参照样本而发生变异的基因组，同时也筛选出乳腺癌样本相对参照样本而发生变异的甲基化。之后，本发明对初选标记物进行转录组数据分析，以从初选标记物中筛选出真正因为变异而产生的标记物。从上述分析可知，本发明基于基因组和甲基化这两种组学从乳腺癌样本中筛选出因发生癌症变异而产生的标记物，从而能够较全面的筛选出导致癌变的标记物。

6. 发明公开

CN116864011A 基于多组学数据的结直肠癌分子标志物识别方法及系统审中-实审
公开(公告)号：CN116864011A
公开(公告)日：2023-10-10
申请号：CN202310789123.7
申请日：2023-06-29
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：刘殿明 , 崔哲
IPC分类号： G16B40/20 , G16B20/30 , G16H50/20
摘要：本发明提供的基于多组学数据的结直肠癌分子标志物识别方法及系统，具体涉及生物信息技术领域，本方案通过结直肠癌基因组测序数据，并按照组学数据种类及显著性添加标记；利用筛选出的带标记组学数据构建数据矩阵，并用数据矩阵训练多个预设的神经网络模型，通过调整各个预设的神经网络模型的参数及对分类结果进行评估；基于目标神经网络模型筛选出对分类结果影响比较大的特征数据，作为结直肠癌分子标志物。该方案提高了组学数据集的有效性，筛选目标神经网络模型的准确性，以及提高了对结直肠癌分子标志物识别的精准性。

7. 发明公开

CN116758989A 一种乳腺癌标记物筛选方法及相关装置有权
公开(公告)号：CN116758989A
公开(公告)日：2023-09-15
申请号：CN202310687187.6
申请日：2023-06-09
申请人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
发明人：陈明 , 崔哲
IPC分类号： G16B30/10 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要：本发明涉及癌症标记物筛选技术领域，具体是涉及一种乳腺癌标记物筛选方法及相关装置。本发明将乳腺癌样本和参照样本进行比较，筛选出乳腺癌样本相对参照样本而发生变异的基因组，同时也筛选出乳腺癌样本相对参照样本而发生变异的甲基化。之后，本发明对初选标记物进行转录组数据分析，以从初选标记物中筛选出真正因为变异而产生的标记物。从上述分析可知，本发明基于基因组和甲基化这两种组学从乳腺癌样本中筛选出因发生癌症变异而产生的标记物，从而能够较全面的筛选出导致癌变的标记物。

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