基本信息:
- 专利标题： 基于转录组测序数据的罕见遗传病基因分析方法及系统
- 申请号：CN202410795461.6 申请日：2024-06-19
- 公开(公告)号：CN118609656A 公开(公告)日：2024-09-06
- 发明人： 杜军 , 牟文博 , 周洁 , 蔡小强
- 申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
- 申请人地址： 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号
- 专利权人： 广州金域医学检验中心有限公司,广州金域医学检验集团股份有限公司
- 当前专利权人： 广州金域医学检验中心有限公司,广州金域医学检验集团股份有限公司
- 当前专利权人地址： 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号
- 代理机构： 广州广典知识产权代理事务所(普通合伙)
- 代理人： 谢伟
- 主分类号： G16B35/00
- IPC分类号： G16B35/00 ; G16B30/10 ; G16B50/00
摘要：
本发明属于基因分析技术领域，公开了一种基于转录组测序数据的罕见遗传病基因分析方法及系统，所述方法包括：对转录组测序数据进行预处理，获得BAM文件；根据所述BAM文件进行异常表达检测、异常剪接预测和变异检测，确定异常表达基因、确定异常剪接事件以及获得变异检测结果；对所述变异检测结果进行等位基因特异性表达检测，确定特异性表达基因；对所述异常表达基因、所述异常剪接事件和所述特异性表达基因进行综合分析，获得分析结果。能够全面检测基因异常,保障分析结果的准确性和提高罕见遗传病的诊断率。
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B35/00 | 特别适用于核酸、蛋白质或肽计算机模拟组合表达库的ICT |