基本信息:
- 专利标题： 基于高通量测序数据的微卫星不稳定性分析方法及装置
- 申请号：CN202410848068.9 申请日：2024-06-27
- 公开(公告)号：CN118737286A 公开(公告)日：2024-10-01
- 发明人： 濮哲馨 , 周洁 , 牟文博 , 常凤启
- 申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
- 申请人地址： 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号
- 专利权人： 广州金域医学检验中心有限公司,广州金域医学检验集团股份有限公司
- 当前专利权人： 广州金域医学检验中心有限公司,广州金域医学检验集团股份有限公司
- 当前专利权人地址： 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号
- 代理机构： 广州广典知识产权代理事务所(普通合伙)
- 代理人： 谢伟
- 主分类号： G16B40/00
- IPC分类号： G16B40/00 ; G16B30/10 ; G16B20/30
摘要：
本发明公开了一种基于高通量测序数据的微卫星不稳定性分析方法及装置，将基因组上单核苷酸重复的微卫星位点与癌症相关基因取交集，获得初始微卫星检测位点；从待测样本中随机选择判定为MSS的第一样本，获得若干第一测序数据；从待测样本中随机选择判定为MS I‑H的第二样本，获得若干第二测序数据；根据不同长度reads在所述第一测序数据中的分布和在所述第二测序数据中的分布，计算每个所述初始微卫星检测位点在所述第一测序数据和所述第二测序数据之间稳定性分布的差异；根据所述差异筛选所述初始微卫星检测位点，获得优选检测位点；基于所述优选检测位点，对待测样本进行MS I检测，获得微卫星不稳定性的分析结果。提高了检测效率和检测的准确性。