基本信息:
- 专利标题： 基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质
- 申请号：CN202411560626.8 申请日：2024-11-04
- 公开(公告)号：CN119517158A 公开(公告)日：2025-02-25
- 发明人： 郭亭佑 , 周洁 , 牟文博 , 贾秉光
- 申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
- 申请人地址： 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号
- 专利权人： 广州金域医学检验中心有限公司,广州金域医学检验集团股份有限公司
- 当前专利权人： 广州金域医学检验中心有限公司,广州金域医学检验集团股份有限公司
- 当前专利权人地址： 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号
- 代理机构： 广州广典知识产权代理事务所(普通合伙)
- 代理人： 徐训文
- 主分类号： G16B20/30
- IPC分类号： G16B20/30 ; G16B20/40 ; G16B20/20
摘要：
本发明公开了一种基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质，所述方法包括：从二代测序的有效检测区域中排除CNV变异高发区域和性染色体PAR区域，获得高效性别检测区域；基于样本测序数据比对文件，在所述高效性别检测区域中计算性染色体相对于常染色体的覆盖深度比值，根据所述覆盖深度比值获得性染色体拷贝数；基于样本测序数据变异文件，在所述高效性别检测区域中确定X染色体杂合性；基于配置文件，根据所述性染色体拷贝数和所述X染色体杂合性，获得性别检测结果。在二代测序技术基础上实现了可靠稳定的性别检测。
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B20/00 | 特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT |
| --------G16B20/30 | .结合位点或基序检测 |