基本信息:
- 专利标题： 基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法
- 申请号：CN202510057140.0 申请日：2025-01-14
- 公开(公告)号：CN119832979A 公开(公告)日：2025-04-15
- 发明人： 贺飞 , 王豪杰 , 石泽宇 , 王利敏 , 谢菁忠 , 郑术芝 , 刘西岗 , 曹晓风
- 申请人： 中国科学院遗传与发育生物学研究所
- 申请人地址： 北京市朝阳区北辰西路1号院2号
- 专利权人： 中国科学院遗传与发育生物学研究所
- 当前专利权人： 中国科学院遗传与发育生物学研究所
- 当前专利权人地址： 北京市朝阳区北辰西路1号院2号
- 代理机构： 成都正德明志知识产权代理有限公司
- 代理人： 李聪
- 主分类号： G16B20/20
- IPC分类号： G16B20/20 ; G16B20/50 ; G16B30/10 ; G16B40/00 ; G16B50/10
摘要：
本发明公开了基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法，涉及生物信息学技术领域。本发明以基因为基本单位进行关联分析，EMS群体SNP的MAF指标远低于正常群体，但基因水平的MAF值高于SNP水平。根据每个突变位点的突变效应进行加权，统计单样本的每个基因中所有突变的总加权值，作为关联分析的基础，极大的减小了结果的假阳性率，增加了分析的统计效力。同时使用多种统计方法进行综合评判，以找到最可靠的候选基因。相对于GWAS只能定位到一个可能包含多个基因的模糊区间，本发明可以直接精准定位到单个基因，提高了候选基因功能验证的实验效率，有效解决了现有技术无法负担EMS群体大规模分析、分析效力低的问题。
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B20/00 | 特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT |
| --------G16B20/20 | .等位基因或变异检测，例如单核酸多态性 |