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1. 发明专利

KR102224048B1 KR102224048B1 - A system and apparatus for mental illness-related genomic analysis using SNP 有权
公开(公告)号：KR102224048B1
公开(公告)日：2021-03-09
申请号：KR1020190046511A
申请日：2019-04-22
申请人： (주)메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 남지호
IPC分类号： G16B20/20 , G16B20/30 , G16B25/10
CPC分类号： G16B20/20 , G16B20/30 , G16B25/10
摘要： 정신질환이란 사람의 사고·감정·행동 등에 영향을 미치는 병적인 정신상태를 의미하는 것으로, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 공황장애, 기면증, 양극성 장애, 우울증, 정신분열 등이 대표적이다. 정신질환은 현대 의학에서도 그 발명 원인과 메커니즘이 가장 규명되지 않은 영역으로서, 개인의 SNP 분석으로 정신질환 발명 가능성을 미리 예측할 수 있을 것으로 기대된다.
따라서 본 발명은 SNP를 이용한 정신질환 관련 유전체 분석 시스템 및 장치에 관한 것으로, 본 발명에 따른 시스템은 종래의 알고리즘으로부터 이상치를 처리하기 위한 기준값 보정 단계가 추가되도록 개선된 알고리즘으로 수행되므로, 보다 정확한 높은 질병 예측 결과를 제공하는 효과가 있다.

2. 发明申请

WO2020159125A1 체액 보존용 조성물, 및 이의 제조방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2020159125A1
公开(公告)日：2020-08-06
申请号：PCT/KR2020/000790
申请日：2020-01-16
申请人： (주)메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 이혜림
IPC分类号： A01N1/02
摘要： 본 발명은 체액 보존용 조성물, 및 이의 제조방법에 관한 것이다. 타액 시료로부터 정확한 유전자형을 분석하기 위해서는 타액 내 세포를 변성없이 보존하는 것이 매우 중요하다. 그러나 타액 내에는 다수의 단백분해효소, 핵산분해효소, 비인두 분비물, 음식물 잔사, 세균, 및 바이러스가 포함되어 있어 세포를 변질시키고, 이는 유전자형 분석의 정확성을 감소시킨다. 따라서 타액 채취 순간부터 실제로 유전자형 분석이 수행되기 전까지 타액 내 세포를 변성없이 보존하기 위한 조성물의 개발 필요성이 현저하다. 따라서 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해 안출된 것으로, 체액 보존용 조성물, 및 이의 제조방법에 관한 것이다. 본 발명의 조성물은 타액의 특징을 반영하여 세포가 안정적으로 보존되도록 개발되었으므로, 의학 및 보건 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

3. 发明申请

WO2019209048A3 HMGB1, ITPKC, 또는 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2019209048A3
公开(公告)日：2019-10-31
申请号：PCT/KR2019/005012
申请日：2019-04-25
申请人： (주)메디젠휴먼케어 , 연세대학교 산학협력단
发明人： 안종균 , 김동수 , 신동직 , 배윤선 , 남지호 , 김규연
IPC分类号： C12Q1/6883 , A61K31/7088 , A61P9/00
摘要： 본 발명은 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 정맥내 면역글로불린 (IVIG)을 적절히 사용하는 치료를 받지 않으면 관상동맥 병변이 발생할 수 있다. 그러나 가와사키병 환자에게서 정맥내 면역글로불린 저항성이 발생하는 경우가 많아, 치료에 어려움이 있는 실정이다. 본 발명의 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법은 HMGB1 유전자와 가와사키병 증상에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 환자에게서 관상동맥 병변 형성 가능성, 또는 정맥내 면역글루불린 저항성이 발생할 가능성을 사전에 예측 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다. 또한 본 발명은 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 ITPKC 유전자와 SLC11A1 유전자의 상호 관련성 및, 가와사키병 발병에 있어서의 상승 효과를 적용하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

4. 发明申请

WO2022270928A1 텔로미어 분석을 통한 건강 나이 측정방법 및 건강관리 审中-公开
公开(公告)号：WO2022270928A1
公开(公告)日：2022-12-29
申请号：PCT/KR2022/008910
申请日：2022-06-23
申请人： (주) 메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 남지호
IPC分类号： C12Q1/6888
摘要： 본 발명은 신규한 생체 나이 측정용 프라이머, 및 이를 포함하는 키트에 관한 것이다. 종래의 연대기적 나이로는 개인 건강 혹은 노화 정도를 판단하기에 한계가 있으므로 최근 텔로미어 길이를 이용한 생체 나이 측정이 시도되고 있으나, 종래의 방법은 오차 범위가 큰 문제점이 있었다. 본 발명은 신규한 생체 나이 측정용 프라이머를 제공하고, 또한 남성과 여성의 성차(性差)를 고려한 생체나이 분석 알고리즘을 제시하여 생체 나이 측정의 정확도를 개선하였으므로, 관련 산업 전반에 걸쳐서 크게 이용될 것으로 기대된다.

5. 发明申请

WO2020013432A1 단일염기다형성을 이용한 대사 표현형 예측 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2020013432A1
公开(公告)日：2020-01-16
申请号：PCT/KR2019/005015
申请日：2019-04-25
申请人： (주)메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 남지호
IPC分类号： C12Q1/6883 , G16B30/00
摘要： 본 발명은 단일염기다형성을 이용한 대사 표현형 예측 방법에 관한 것이다. 대사증후군은 증상이 없거나 혹은 한 가지 위험인자만 보유하고 있더라도 상호 복합적으로 작용하여 만성 질환인 고혈압이나 당뇨, 고지혈증, 비만을 발현한 가능성이 크므로, 복합적인 대사 관련 인자의 관리가 필요하나, 적절히 이루어지지 않고 있는 실정이다. 이에 대하여, 최근 대사 관련 인자들 각각이 개인의 유전형질에 의거하여 기초적인 대사 레벨에 차이를 보인다는 보고에 따라, 개인별 유전자의 단일염기다형성을 분석하여 개인별 대사증후군 관리에 이용하고자 하는 노력이 이루어지고 있다. 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해 안출된 것으로, 단일염기다형성을 이용한 대사 표현형 예측 방법에 관한 것이다. 본 발명의 대사 표현형 예측 방법은 정확한 개인별 대사 레벨의 진단을 가능하게 하므로, 의학 및 미용 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

6. 发明申请

WO2020262991A1 액체 생검용 수집장치 审中-公开
公开(公告)号：WO2020262991A1
公开(公告)日：2020-12-30
申请号：PCT/KR2020/008295
申请日：2020-06-25
申请人： (주) 메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 김경식
IPC分类号： A61B10/00
摘要： 본 발명에 따른 액체 생검용 수집장치는, 내부에 상부 및 하부가 개구된 중공이 형성되며, 상기 중공의 개구된 상부 측으로 검사 대상자의 체액 시료가 투입되는 시료수집부를 포함하는 시료 수집유닛 및 상기 중공의 개구된 하부 측으로 삽입 가능하게 형성되며, 내부에 보존 시약이 수용되고 상부가 개구된 시약 수용공간이 형성되는 시약수용부와, 상기 시약수용부의 개구된 상부를 차폐하는 차폐부재를 포함하는 시약 저장유닛를 포함하고, 상기 시료 수집유닛은, 상기 중공의 소정 위치에 구비되어, 상기 중공을 상기 체액 시료가 저장되는 시료 저장공간 및 상기 시약수용부가 삽입되는 삽입공간으로 구획하며, 상기 시약수용부가 상기 삽입공간에 기 설정된 깊이 이상으로 삽입될 경우 상기 차폐부재를 파단시키는 파단모듈을 더 포함한다.

7. 发明申请

WO2019209048A2 HMGB1, ITPKC, 또는 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2019209048A2
公开(公告)日：2019-10-31
申请号：PCT/KR2019/005012
申请日：2019-04-25
申请人： (주)메디젠휴먼케어 , 연세대학교 산학협력단
发明人： 안종균 , 김동수 , 신동직 , 배윤선 , 남지호 , 김규연
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 본 발명은 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 정맥내 면역글로불린 (IVIG)을 적절히 사용하는 치료를 받지 않으면 관상동맥 병변이 발생할 수 있다. 그러나 가와사키병 환자에게서 정맥내 면역글로불린 저항성이 발생하는 경우가 많아, 치료에 어려움이 있는 실정이다. 본 발명의 HMGB1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 증상 예측 방법은 HMGB1 유전자와 가와사키병 증상에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 환자에게서 관상동맥 병변 형성 가능성, 또는 정맥내 면역글루불린 저항성이 발생할 가능성을 사전에 예측 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다. 또한 본 발명은 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 ITPKC 및 SLC11A1 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 ITPKC 유전자와 SLC11A1 유전자의 상호 관련성 및, 가와사키병 발병에 있어서의 상승 효과를 적용하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

8. 发明申请

WO2019190182A1 단일염기다형성을 이용한 피부 또는 탈모 표현형 예측 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2019190182A1
公开(公告)日：2019-10-03
申请号：PCT/KR2019/003535
申请日：2019-03-27
申请人： (주)메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 배윤선 , 남지호
IPC分类号： C12Q1/6883 , G16B30/00
摘要： 본 발명은 단일염기다형성을 이용한 피부 또는 탈모 표현형 예측 방법에 관한 것이다. 종래의 피부 타입 측정법은 피부 타입 측정 순간의 건강상태나 환경적 요인 등에 영향을 많이 받으므로, 잘못된 평가 결과를 도출할 위험이 높다. 그러나 개인별 유전자의 단일염기다형성을 분석하여 개인별 피부 상태를 측정한다면 일시적, 환경적 오류의 위험을 제거할 수 있다. 또한 종래의 탈모 가능성 측정법은 측정 순간의 모발 상태나 건강 상태, 또는 환경적 요인 등에 영향을 많이 받으므로, 잘못된 평가 결과를 도출할 위험이 높다. 그러나 개인별 유전자의 단일염기다형성을 분석하여 개인별 모발 성향을 측정한다면 일시적, 환경적 오류의 위험을 제거할 수 있다. 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해 안출된 것으로, 단일염기다형성을 이용한 피부 또는 탈모 표현형 예측 방법에 관한 것이다. 본 발명의 피부 표현형 예측 방법은 정확한 개인별 피부 타입 진단을 가능하게 하고, 본 발명의 탈모 표현형 예측 방법은 정확한 개인별 모발 성향 및 탈모 가능성 진단을 가능하게 하므로, 의학 및 미용 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

9. 发明申请

WO2020159126A1 개인별 단일염기 다형성 분석 및 관리 장치 审中-公开
公开(公告)号：WO2020159126A1
公开(公告)日：2020-08-06
申请号：PCT/KR2020/000794
申请日：2020-01-16
申请人： (주)메디젠휴먼케어
发明人： 신동직 , 남지호 , 이혜림 , 조가은
IPC分类号： G16B20/20 , G16B25/20 , G16B40/00 , G16B50/30
摘要： 단일염기 다형성(SNP)이란 염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이이다. 인간의 게놈(genome)에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하는 것으로 예측되고, 각각의 SNP 자체가 단일염기에 상이성이 있을 뿐이며, SNP에 따라 질병 발생 가능성과 특정약물에 대한 반응성도 달라지므로, 무엇보다 다수의 SNP를 정확하게 분석하는 것이 매우 중요하다고 할 것이다. 본 발명은 개인별 단일염기 다형성 분석 알고리즘, 이를 구현하는 시스템, 및 장치에 관한 것으로, 본 발명의 알고리즘을 구현하는 시스템은 개인별 단일염기 다형성 분석에 있어서 시험 의뢰 접수부터 결과지 출력까지 원스텝으로 운용되고 각 SNP에 대한 프로브를 체계적으로 관리하므로, 보건 진단 및 의료 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

10. 发明申请

WO2019194534A1 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2019194534A1
公开(公告)日：2019-10-10
申请号：PCT/KR2019/003869
申请日：2019-04-02
申请人： (주)메디젠휴먼케어 , 연세대학교 산학협력단 , 가톨릭대학교 산학협력단
发明人： 신동직 , 배윤선 , 남지호 , 이혜림 , 김동수
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 본 발명은 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법에 관한 것이다. 가와사키병은 주로 5세 미만의 영유아에게서 발생하는 급성 열성 발진증으로, 관상동맥 병변이 발생할 수 있으며, 선진국에서는 가와사키병이 후천성 심장병의 가장 흔한 원인으로 지목되었다. 그러나 현재까지 가와사키병 진단을 위한 특정한 검사가 부재하여 임상적 기준에 따라 진단이 이루어지고 있을 뿐이므로, 선 예방이 아닌 후 처치로만 관리가 이루어지고 있는 실정이다. 본 발명의 EBF2 유전자 다형성을 이용한 가와사키병 발병 예측 방법은 한국인 특징적으로 EBF2 유전자와 가와사키병 발병에 있어서의 연관성을 규명하는 것으로서, 가와사키병 발병 이전에 발병 가능성 예측이 가능하므로, 의학 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.

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